FSHD概述

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

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 基本概述:

 

 面肩肱型肌营养不良症(英文名:Facioscapulohumeral muscular dystrophy,简称:FSHDFSH)是一种遗传性神经肌肉疾病,受其影响最严重的是  脸,肩,上臂等部位的肌肉。

 

 19世纪后半叶两名法国神经病学专家首次在文献中描述了这种疾病,因此FSHD也被称为Landouzy-Dejerine病。

 

 FSHD名字来自以下三个部分:facio,在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapulo,在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思;humerus,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。

 

 FSHD是常见成人型肌营养不良症之一,患病率约为1/20000

 

 FSHD为常染色体显性遗传。

 

 FSHD的主要特征是肌肉力量的进行性减退。疾病的名字来源于典型的受累肌肉模式:面肌(面),肩胛带肌 (肩)和上臂肱二头肌和肱三头肌(肱)。然而,有部分患者可出现不典型的肌肉萎缩模式,比如面肌没有明显异常,或者从手足、腰部、大腿的无力萎缩发病。