基因检测和产前检测

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

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采集患者血液10ml至检测实验室进行检测

 

 

 

产前检测:

需要父母提前与医生联系,做好相应准备。

需要患者基因检测

孕妇孕期10-14周可进行绒毛穿刺,羊水穿刺不超过24周。


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关于FSHD基因检测问答Q & A:



问:FSHD的遗传原因是什么?


FSHD的遗传学非常复杂! FSHD有两种类型,分别称为1型和2型。这两种类型是根据其不同的遗传原因进行区分的。两种类型的症状相同。


根据目前的研究,FSHD 1型(FSHD1)是最常见的,约占FSHD患者的95%。 FSHD1是由4号染色体上遗传物质的缺失引起的。更具体地说,该缺失会影响称为D4Z4区域的区域,该区域位于4号染色体的长臂末端附近,称为4q35。具有FSHD1的个体具有缺失和称为“ 4qA单倍型”的遗传标记。


FSHD 2型是由位于18号染色体上的SMCHD1基因的变化引起的。具有FSHD2的个体具有SMCHD1基因的变化以及4qA单倍型。


两种类型的FSHD均会导致通常称为“ DUX4”的基因被关闭。认为DUX4的表达对肌肉细胞有害。为了更好地了解FSHD的遗传原因和DUX4的作用,科学界仍在进行大量研究。


问:患有FSHD“突变”的人都会出现症状吗?


不,并非每个具有FSHD相关基因改变(FSHD基因型)的人都会显示FSHD症状。根据目前的研究,据估计,约有80%的FSHD基因型个体会出现症状,而20%的个体是无症状的。我们不知道为什么有些人显示症状而另一些人则没有。可能还有其他遗传和非遗传因素在起作用。重要的是,如果您具有FSHD基因型但无症状,您仍可以将其遗传给可能出现症状的孩子。另外,请记住,有些人可能只有医生才能注意到FSHD的非常轻微的症状,否则他们的症状可能要到晚年才显现出来。


问:是否需要进行基因检测以诊断FSHD?


是的,需要进行基因检测来明确诊断FSHD并确定其是1型还是2型。一旦一个家庭中的某个人进行了基因检测以确认FSHD诊断,则根据临床发现可能会诊断其他受影响的家庭成员而无遗传测试。有细微发现或症状不清楚的亲戚可能需要进行基因检测,以确认或排除FSHD诊断。


问:为什么某些家庭成员比其他家庭受到的影响更大?


症状的严重程度和发病年龄受各种遗传和非遗传因素影响,包括D4Z4缺失大小,D4Z4区甲基化和SMCHD1突变。这些和其他迄今未知的因素是FSHD研究的活跃领域。目前,无法根据其基因测试结果对个体的严重程度,进展或发病年龄做出预测。


问:如果没有症状的人的家人患有FSHD,那么他们也有FSHD的风险是什么?


FSHD1以常染色体显性遗传方式遗传,这意味着具有FSHD1的个体的孩子有50%的几率遗传了FSHD1基因型。具有FSHD1的个体的父母可能具有缺失,或者该缺失可能是在受影响的个体中新发生的(新生突变)。具有FSHD1的个人的兄弟姐妹的风险取决于缺失是从父母那里继承的(在这种情况下,其风险是兄弟姐妹具有FSHD1基因型的50%)还是新生突变(在这种情况下,对FSHD1仍然存在风险)。兄弟姐妹,由于种系镶嵌的可能性,这意味着该缺失只能存在于父母的卵或精细胞中。由于人们可以患有FSHD基因型,但不能表现出症状,因此了解风险的唯一肯定方法是通过基因检测。建议患有FSHD的人的一级亲属如果想知道自己的风险,请考虑进行基因检测。


FSHD2的遗传模式不是那么简单,因为它需要继承彼此独立的两个不同的遗传变化(第18号染色体上的SMCHD1变体和第4号染色体上的4qA单倍型)。对于患有FSHD2的个体的孩子,拥有FSHD2基因型的风险还取决于另一名未受影响的父母的基因型。孩子的风险至少为25%,但根据父母的基因型可能为50%。


如您所见,这都非常复杂!熟悉FSHD的遗传咨询师可以根据您家庭的独特情况为您提供更精确的风险信息。


问:FSHD可以“跳过”一代吗?


FSHD似乎跳过了几代人,因为某些具有FSHD基因型的人没有出现症状。但是,遗传变化不会跳过几代人。另外,应当注意,当世代相传时,基因缺失大小不变。


问:谁应该考虑对FSHD进行基因检测?


在几种情况下,我建议对FSHD进行基因检测。当然,是否进行基因检测的决定是个人决定。


如果您具有FSHD的临床诊断,并且是您家庭中唯一被诊断出的人,或者您具有FSHD的临床诊断和该疾病的家族史,但是您没有一个受影响的家庭成员接受过基因检测确定是1型还是2型。在这些情况下,需要进行基因检测以确认FSHD诊断并确定是1型还是2型。


如果您有1型或2型确诊的FSHD家族病史,但诊断不确定:例如,如果您有一些症状,但医生不确定它们是否与FSHD相关。


如果您的直系亲属确证为FSHD 1型或2型,即使您没有任何症状,也想知道自己的风险。


如果您有FSHD的临床诊断,并且已确诊1或2型FSHD的家族史,并且对使用产前检测或体外受精结合植入前遗传学诊断来孕育健康下一代。


问:如果某人进行了基因测试,表明他们患有FSHD,那么家庭中还有谁应该考虑进行测试?


已确诊FSHD的个体的近亲(父母,兄弟姐妹,儿童)应考虑进行基因检测。强烈建议任何考虑进行基因检测的人都应先与遗传咨询师交谈,以了解其基因检测的益处,局限性和风险。通常不建议对无症状儿童进行基因检测。相反,通常最好等到孩子长大并且可以参加有关接受FSHD基因测试的决策。


问:个人如何获得FSHD的基因检测?


FSHD的基因检测是通过对血液样本上进行检测的,通常必须由医生或护士从业人员指导进行。在美国的某些州,遗传咨询师可以命令进行基因检测。目前,在中国国内可进行基因检测。



问:有些人具有FSHD的所有典型症状,但FSHD1和FSHD2呈阴性。他们有什么选择才能尝试进行基因诊断?


首先,请确保对两种类型的FSHD进行全面测试。 FSHD2的测试仅在过去的几年中可检测,因此在此之前进行测试的个人可能实际上未经过FSHD2的测试。


如果对FSHD1和FSHD2的综合测试已完成,结果为阴性/正常,则可能适合进行其他形式的肌营养不良(MD)的基因检测,其中某些形式的功能可能与FSHD重叠。与专门研究遗传性肌肉疾病的神经肌肉医生进行评估。他们可能会建议使用多基因小组(其中包括与不同类型的MD相关的大量基因)进行额外的基因测试,或者可能是外显子组测序(涵盖几乎所有20,000个基因的重要部分的广泛基因测试) 。


问:对于担心将FSHD传递给儿童的个人,有哪些选择?


想要有孩子但希望阻止FSHD进一步遗传的人有几种选择。


可选择植入前基因检测(PGT)。这是对体外受精(IVF)产生的胚胎的基因测试。测试来自胚胎的细胞,以确定哪些具有FSHD基因型,哪些没有。只有预计不会受到FSHD影响的胚胎才会被转移到女性子宫中开始妊娠。

 PGT发生错误的机会很小,因此通常还建议进行产前检查以确认结果(参见下文)。目前,FSHD1的PGT通常仅适用于从父母那里继承了该缺失的个人,或者已经有孩子的人。如果您对使用PGT感兴趣,则应咨询遗传顾问以了解PGT是否适合您,并了解有关该过程涉及的更多详细信息。 IVF和PGT非常昂贵,但您的健康保险公司可能会负担部分或全部费用。


另一个生殖选择是产前检查。这是在怀孕期间进行的基因测试,以确定胎儿(未出生的婴儿)是否患有FSHD。如果测试显示胎儿患有FSHD,则夫妇可以选择终止妊娠。产前检查有两种程序:绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术。 CVS在怀孕的头三个月末(妊娠11-13周)进行。医生使用导管穿过女性的子宫颈,或使用针头穿过女性的腹部,以从胎盘的一部分中获取少量组织样本。羊膜穿刺术在妊娠的中期(妊娠16-20周)进行。医生使用一根穿过女性腹部的针头获取少量羊水。对CVS样品或羊水进行基因测试。产前检查是高度准确的,但是该程序与流产的风险很小(少于200个之一,即0.5%)。


FSHD的某些人决定使用捐赠者的卵子或捐赠者的精子来生育孩子,从而确保他们的后代不会受到影响,因为捐赠者没有FSHD。这种选择的缺点是,孩子不会与父母双方都具有遗传关系。捐赠的卵可用于IVF。捐赠的精子可用于体外受精或人工授精。


领养是某些人选择建立家庭的另一种选择。


患有FSHD的女性必须意识到怀孕会导致肌肉无力的增加,通常这不会回到基线。因此,一些妇女选择使用妊娠载体(代孕)。在这种情况下,将试管婴儿(使用妇女自己的卵子或供体卵)产生的一个或多个胚胎转移到另一名怀孕的妇女的子宫中。患有FSHD的女性在怀孕前应先咨询其神经肌肉专家。


个人和夫妇在决定如何建立家庭时会考虑许多不同的因素。请记住,没有适合所有人的“正确”选项。与遗传咨询师联系,以更多地了解所有这些选择,包括技术的优势,局限性和风险。


问:为什么个人应咨询遗传顾问?


好吧,我认为每个人都应该去看遗传顾问,但是我有偏见!遗传咨询师是接受过遗传学和心理咨询专业培训的医疗保健专业人员。一个误解是,遗传咨询仅适用于做出有关生孩子和使用生殖测试选择的决策的人。事实上,遗传咨询可以使处于各种不同状况和生命周期的人们受益。例如,遗传咨询师可以帮助您:


了解FSHD的遗传原因和您的具体检测结果的解读;


了解您的孩子或其他家庭成员是否有FSHD的几率;


弄清楚如何与您的孩子或亲戚讨论他们患FSHD的风险;


决定是否进行基因检测,以及结果可能对您意味着什么;


制定计划生育和生殖测试决定;


发现应对FSHD的策略。