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参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十四期-FSHD的光学图谱技术基因诊断与产前诊断应用
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2022-10-29 | 361 次浏览 | 分享到:






FSHD小飞侠线上系列课项目于2022年5月20日正式启动,直播课支持回放。系列课邀请不同专业领域的医生专家和讲者分享包括:FSHD疾病知识、前沿研究、基因|产前检测、康复、营养、心理、支具等多方面课程。本项目开展旨在科普FSHD疾病知识,提高FSHD疾病意识,让FSHD小飞侠患者群体获得和学习FSHD相关信息,积极面对疾病生活,进一步构建FSHD领域专业体系,为日后开展患者支持、疾病倡导、FSHD医学研究、临床试验、药物引进及上市、医疗保障等做好充足准备。

参与方式:

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面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病,是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传,但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为:FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是,由于疾病的进程无法预测,因此患者的未来变得不确定。约有20%的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前,FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物




# 支持方 #



关于Bionano



Bionano 是一家生命科学仪器公司,服务于基因组分析领域。Bionano 开发并销售 Saphyr 系统 —— 一个超灵敏和超特异性结构变异检测平台,帮助研究人员和临床医生快速找到新的诊断和治疗靶点,并建立和开发比传统细胞遗传学技术更系统、更精简和更工业化的数字细胞遗传学检测手段。Saphyr 系统包括仪器、芯片耗材、试剂和一套数据分析工具。



# 主办方 #



关于你并不孤单FSHD患者关爱组织



你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization},由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成,于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者,科普FSHD疾病知识,开展疾病宣传活动,提高社会对于FSHD的疾病意识,定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会,推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站:www.fshd-china.org



关于病痛挑战基金会

北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,英文缩写ICF,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。



# 合作方 #


为响应长三角一体化发展的国家战略,带动医疗服务区域发展和整体水平提升,聚焦作为罕见病的神经肌肉病,由复旦大学附属华山医院神经内科牵头的泛长三角神经肌病联盟” 于2019年11月28日成立。联盟围绕双向转诊、技术指导、人才培养和研究合作成立院际联盟,不断改善患者就诊体验、持续提高诊疗质量、积极探索诊疗技术。作为联盟成立的发起组织者,华山医院神经内科肌病研究中心提供开放的平台,加强国内国际交流与合作,推广联盟微信公众号以及线上病案管理等。通过临床研修和学习班的形式为联盟成员单位培养神经肌病人才,与全国各地同道一同共享优质的临床资源,提升临床诊疗水平和研究水平。

联盟发起至今已获得全国70多家兄弟单位的积极响应及参与,目前联盟辐射力涵盖26个省、直辖市、自治区。“泛长三角神经肌病联盟”的成立,将全面铺开神经肌肉样本物联网、搭建多维精准诊断平台、开展全国多中心神经肌病临床研究,并推进国内和国际多中心协作,为“健康中国”战略的早日实现添砖加瓦!