什么是FSHD?{what is FSHD}

什么是

FSHD

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       面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉病,简称FSH或FSHD,主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。这种疾病不仅损害患者健康,随之而来,还会对患者的家庭和社会产生重要的影响。19世纪后半叶两名法国神经病学专家首次在文献中描述了这种疾病,因此FSHD也被称为Landouzy-Dejerine病。
       FSHD{面肩肱型肌营养不良症}是的最常见成人型肌营养不良症之一
患病率约为1/20000,为常染色体显性遗传,所以男女都会发病。FSHD的主要特征是肌肉力量的进行性减退。疾病的名字来源于典型的受累肌肉模式:面肌(面),肩胛带肌(肩)和上臂肱二头肌和肱三头肌(肱)。然而,有部分患者可出现不典型的肌肉萎缩模式,比如面肌没有明显异常,或者从手足、腰部、大腿的无力萎缩发病。
       FSHD这种疾病影响全世界80万到100万的患者。目前没有任何缓解或者治疗FSHD的药物或者方法,使FSHD成为一种“孤儿病”。