什么是FSHD?{what is FSHD}

什么是

FSHD

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       FSHD属于基因缺陷性肌肉疾病,约1/3是个体生成时体内DNA的复杂组合错误引起基因突变导致;另外2/3属家族遗传,但不会传染他人。FSHD因为致病基因的不同,主要分为1型和2型。

       大部分遗传病是由于基因突变导致单个基因和蛋白质表达病变而导致发病(比如杜氏肌营养不良症是因为基因突变导致Dystrophin蛋白在肌肉细胞里缺失,从而肌肉病变)。 而FSHD完全不同,基因突变实际上是开启了一段基因序列的表达,而增加的有毒蛋白DUX4的表达导致肌肉病变。