基本概述：​

 面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD或FSH）是一种遗传性神经肌肉疾病，受其影响最严重的是  脸，肩，上臂等部位的肌肉。

 19世纪后半叶两名法国神经病学专家首次在文献中描述了这种疾病，因此FSHD也被称为Landouzy-Dejerine病。FSHD名字来自以下三个部分：facio，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapulo，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。

 FSHD的主要特征是肌肉力量的进行性减退。疾病的名字来源于典型的受累肌肉模式：面肌（面），肩胛带肌 （肩）和上臂肱二头肌和肱三头肌（肱）。然而，有部分患者可出现不典型的肌肉萎缩模式，比如面肌没有明显异常，或者从手足、腰部、大腿的无力萎缩发病。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。