FSHD诊断​​

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

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 FSHD诊断：​

 

 

 诊断FSHD的第一步是去看医生进行身体检查。最初的诊断基于受影响的肌肉的形态。医生将询问有关患者的家族病史和疾病病史等一系列问题（请参看FSHD特征和症状）。

 医生可能会建议检查以确定身体问题是否是FSHD疾病导致。测试还可以排除可能导致肌肉无力的其他问题，例如手术，中毒，药物治疗或其他疾病导致。这些测试可能包括以下内容：


1.常规血液生化检测:主要是肌酸激酶(CK)的水平，CK是肌纤维受损时释放到血液中的醛缩酶。这些酶中任一种升高都可能是肌肉出现了问题。然而，FSHD患者可能CK水平为正常，因为FSHD患者相对良性，肌肉受损可能较轻。


2.肌电图(EMG):一种记录肌肉和神经的生物电活动的常规临床检査，以判断和区分肌肉和周围神经病变，可以确定神经元、周围神经、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态及其病变，指导下一步检查的方向，但还不能诊断具体的病种。


3.肌肉活检:通过简单手术获得一小块骨骼肌组织标本(小黄豆粒大小)进行病理检査的方法，将肌肉组织进行多种特殊的染色，放在显微镜下检查FSHD的肌肉组织可能显示几种常见的肌营芥不良症改变，但没有一种是FSHD的特有的，或者肌肉可能表现相对常。


4.基因检测:为了确定对FSHD的诊断，需要进行基因检测。基因检测可以以确认FSHD类型1或类型2。FSHD患者的血液样本送至专门的实验室,进而提取和分析DNA。