资源中心
Resource
4q35:定义与FSHD Type 1相关的染色体缺失在染色体上的位置的术语。在FSHD中,缺失是在第4号染色体上区域35的“ q”(长)臂上。
4q35基因:位于4q35区域(染色体4,长臂,区域35)中的一组基因。其中一些基因的活性将由D4Z4重复序列阵列控制。
等位基因:人类有两组染色体,因此每个基因有两个拷贝。一份是从您母亲那里继承的,另一份是从您父亲那里继承的。这两个副本称为等位基因。
抗体:免疫系统产生的蛋白质,可以与其他蛋白质和分子的独特特征非常特异性地结合。免疫系统使用结合特定蛋白质的抗体来破坏外来物质。
反义低聚物:与特定RNA结合的遗传物质的单链链阻止它们制造蛋白质。低聚物用于停止特定蛋白质的产生。
自噬:这是细胞整理其成分的方式。通过降解不必要或功能异常的组件。这是通过溶酶体完成的,其作用类似于家庭垃圾处理单元。
结合:一个分子与另一个分子的相互作用。这可以描述一个分子粘附在另一个分子上(例如抗体“结合”其靶蛋白),或者附着在细胞成分上以改变其活性(例如在细胞表面打开通道的蛋白质)。
生物标志物:可能指示人的健康状况的测量,例如肌肉力量测试,验血或成像。诊断性生物标志物将显示一个人是否可能患有疾病。治疗性生物标志物显示疗法是否可能具有所需的作用。
染色质: DNA和蛋白质(主要是组蛋白)的组合,构成细胞核的内容。染色质的主要功能是将DNA包装成较小的体积,增强DNA的能力以允许细胞分裂,防止DNA损伤以及控制基因表达和DNA复制。
染色体:在细胞核内部发现了一种可识别的结构,包括基因,调控元件和其他核苷酸序列。在人类中,每个细胞核包含23对不同的染色体。
临床试验:在人类志愿者中进行了药物,诊断和其他健康干预措施的测试,以查看所测试的干预措施是否安全有效。
细胞质:细胞质是位于细胞膜和核膜之间的细胞的果冻状部分。
D4Z4:大约3,200个核苷酸碱基的重复DNA片段。这些重复在染色体基因座4q35的丢失与FSHD类型1相关。重复数在不同个体中可能有很大差异,可用于诊断FSHD和预测病情的严重性。每个D4Z4都包含一个DUX4基因。 (D4Z4的名称来自:D代表DNA片段(具有未知或“匿名”性质); 4代表4号染色体; Z将其与S区分(代表单个序列出现),并代表重复型序列实体; 4代表在染色体4上识别出的该“类”序列的第四个成员。)
缺失: DNA分子的一部分丢失,例如与FSHD相关的“ D4Z4缺失在4q35重复”。
差异化:较不特化的细胞(例如胚胎中)变为更特化的细胞类型(例如皮肤,心脏,肌肉或神经元)的过程。在成年人中,有许多类型的干细胞可以分化成更特殊的细胞,例如在伤口愈合期间,产生新的血细胞。
脱氧核糖核酸:定义我们遗传遗传的分子。它包含有关构建和操作生物体的所有说明。 DNA由四个简单的单元或“核苷酸碱基”组成,它们的特定序列“阐明”了遗传信息。
DUX4(Double homeobox4): DUX4基因的一个副本位于4号染色体上的每个D4Z4重复序列内。DUX4在肌肉细胞中的不适当表达被认为有助于FSHD。
表观遗传学:指改变基因功能但不改变基础DNA序列的修饰。这些修饰的例子是DNA甲基化和组蛋白修饰,两者都可调节基因如何以蛋白质形式表达。其中一些变化已被证明是可遗传的。
表达分析:将遗传信息转化为可观察性状的第一步涉及通过称为RNA的中间分子将信息从基因转移到蛋白质。测量一个确定的时刻产生的所有RNA,就可以总体了解细胞的功能,并产生总表达活性的概况。
基因座:染色体上基因的物理位置或地址。
重编程:一个单元从一种单元类型到另一种单元类型的转换。这涉及先转换为多能状态,然后再分化为新的细胞类型。
RNA(核糖核酸):大型生物分子家族,在基因的编码,解码,调节和表达中起着至关重要的作用。像DNA一样,RNA组装成核苷酸“碱基”链,但与DNA不同,它通常是单链的。
体细胞:术语体细胞描述了构成身体一部分的任何细胞。这不包括生殖细胞或“生殖系”细胞或干细胞。
干细胞:未分化的细胞,可以分化为各种专门的体细胞,并且可以分裂产生更多的干细胞。
目标靶向:一种蛋白质或核酸(DNA或RNA),其活性可以通过外部刺激(例如药物或其他生物分子)(例如激素,抗体,神经递质等)进行修饰。例如,FSHD研究的一个“目标”是DUX4蛋白。
端粒:染色体臂末端的重复核苷酸序列区域,保护染色体末端。
转录:在基因表达过程中将DNA复制到信使RNA中。
转基因:将遗传物质(或转基因)引入自己的基因组而不是自身的基因组的生物,它将显示出新的特性。
翻译:将信使RNA序列“翻译”为蛋白质的过程。