FSHD相关遗传学词汇​

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4q35：定义与FSHD Type 1相关的染色体缺失在染色体上的位置的术语。在FSHD中，缺失是在第4号染色体上区域35的“ q”（长）臂上。


4q35基因：位于4q35区域（染色体4，长臂，区域35）中的一组基因。其中一些基因的活性将由D4Z4重复序列阵列控制。


等位基因：人类有两组染色体，因此每个基因有两个拷贝。一份是从您母亲那里继承的，另一份是从您父亲那里继承的。这两个副本称为等位基因。


抗体：免疫系统产生的蛋白质，可以与其他蛋白质和分子的独特特征非常特异性地结合。免疫系统使用结合特定蛋白质的抗体来破坏外来物质。


反义低聚物：与特定RNA结合的遗传物质的单链链阻止它们制造蛋白质。低聚物用于停止特定蛋白质的产生。


自噬：这是细胞整理其成分的方式。通过降解不必要或功能异常的组件。这是通过溶酶体完成的，其作用类似于家庭垃圾处理单元。


结合：一个分子与另一个分子的相互作用。这可以描述一个分子粘附在另一个分子上（例如抗体“结合”其靶蛋白），或者附着在细胞成分上以改变其活性（例如在细胞表面打开通道的蛋白质）。


生物标志物：可能指示人的健康状况的测量，例如肌肉力量测试，验血或成像。诊断性生物标志物将显示一个人是否可能患有疾病。治疗性生物标志物显示疗法是否可能具有所需的作用。


染色质： DNA和蛋白质（主要是组蛋白）的组合，构成细胞核的内容。染色质的主要功能是将DNA包装成较小的体积，增强DNA的能力以允许细胞分裂，防止DNA损伤以及控制基因表达和DNA复制。


染色体：在细胞核内部发现了一种可识别的结构，包括基因，调控元件和其他核苷酸序列。在人类中，每个细胞核包含23对不同的染色体。


临床试验：在人类志愿者中进行了药物，诊断和其他健康干预措施的测试，以查看所测试的干预措施是否安全有效。


细胞质：细胞质是位于细胞膜和核膜之间的细胞的果冻状部分。


D4Z4：大约3,200个核苷酸碱基的重复DNA片段。这些重复在染色体基因座4q35的丢失与FSHD类型1相关。重复数在不同个体中可能有很大差异，可用于诊断FSHD和预测病情的严重性。每个D4Z4都包含一个DUX4基因。 （D4Z4的名称来自：D代表DNA片段（具有未知或“匿名”性质）; 4代表4号染色体; Z将其与S区分（代表单个序列出现），并代表重复型序列实体; 4代表在染色体4上识别出的该“类”序列的第四个成员。）


缺失： DNA分子的一部分丢失，例如与FSHD相关的“ D4Z4缺失在4q35重复”。


差异化：较不特化的细胞（例如胚胎中）变为更特化的细胞类型（例如皮肤，心脏，肌肉或神经元）的过程。在成年人中，有许多类型的干细胞可以分化成更特殊的细胞，例如在伤口愈合期间，产生新的血细胞。


脱氧核糖核酸：定义我们遗传遗传的分子。它包含有关构建和操作生物体的所有说明。 DNA由四个简单的单元或“核苷酸碱基”组成，它们的特定序列“阐明”了遗传信息。


DUX4（Double homeobox4）： DUX4基因的一个副本位于4号染色体上的每个D4Z4重复序列内。DUX4在肌肉细胞中的不适当表达被认为有助于FSHD。


表观遗传学：指改变基因功能但不改变基础DNA序列的修饰。这些修饰的例子是DNA甲基化和组蛋白修饰，两者都可调节基因如何以蛋白质形式表达​​。其中一些变化已被证明是可遗传的。


表达分析：将遗传信息转化为可观察性状的第一步涉及通过称为RNA的中间分子将信息从基因转移到蛋白质。测量一个确定的时刻产生的所有RNA，就可以总体了解细胞的功能，并产生总表达活性的概况。


FISH（荧光原位杂交）：一种实验室技术，通常在评估遗传条件时使用。该技术使用荧光分子来检测染色体上的特定DNA序列。荧光分子可让您查看DNA序列在染色体上的位置。

基因：基因指定产生可观察性状（例如眼睛颜色，头发颜色）或更复杂性状（例如FSHD）所需的指令。基因是基本的遗传单位，由DNA的特定片段定义。

基因表达：通过中间分子RNA将基因（DNA）中包含的信息转换为可观察特征的第一步。


基因座：染色体上基因的物理位置或地址。


基因型：通常参照所考虑的特定特征对细胞，生物体或个体的实际DNA序列。

生殖细胞系：产生配子（即卵或精子）的生物细胞的集合。

同源框：在涉及解剖发育模式调节的基因中发现的DNA序列。例如，同源异型盒基因与胚胎的发育有关，并确保根据DNA指令形成细胞和结构。

组蛋白：染色质的主要蛋白质成分，充当DNA缠绕的线轴。组蛋白在基因表达中起作用。

永生细胞：细胞继续无限期分裂，这与正常衰老后不会分裂的正常细胞不同。

免疫功能低下：免疫系统有缺陷并且无法针对疾病病原体或其他外来细胞发起免疫反应的状态。

使受神经支配：在神经和肌肉或其他目标组织之间形成功能连接。

纵向研究：一项涉及长期重复观察同一个体中相同变量的研究。

溶酶体：是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。

磁共振成像（MRI）：一种医学成像技术，利用核磁共振特性对人体内部原子核进行成像。与X射线相比，MRI可以创建更详细的人体图像。

磁共振波谱（MRS）：一种使用核磁共振技术提供有关原子和分子化学性质的信息的研究技术。

甲基化：在生物系统中，DNA上添加了一个甲基，可以调节基因的表达。一些甲基化变化是可遗传的。

分子途径：细胞内发生的一系列化学反应。

突变：生物体基因组中核苷酸序列的变化，具有有害影响。

肌细胞：在肌肉中发现长的管状细胞。心肌细胞从成肌细胞发育而形成骨骼肌纤维（肌管），这一过程称为成肌。

细胞核：细胞核包含被膜包围的细胞的所有遗传物质（DNA）。

细胞器：细胞中具有特定功能的专门单位，例如，细胞核包含所有遗传物质，称为线粒体的细胞器为细胞提供能量。

病理生理学：导致疾病和​状况发生和发展的生理过程或机制。

表型：生物体可观察到的特征或特征的综合，例如其物理形式，生长，生化和生理特性以及行为。

多能细胞：具有分化为多种类型细胞的潜能的干细胞。诱导多能干细胞（iPS细胞或iPSC）是一种由正常成体细胞制成的多能干细胞。通过强迫它表达某些基因，它可以变成干细胞。

Polycomb Group (PcG)蛋白家族：是一类进化上极为保守的转录抑制因子,它们调控众多重要生命活动。可以改变染色质从而使基因在表观遗传上沉默（无法表达）的蛋白质家族。

蛋白：由氨基酸链组成的生物分子。蛋白质是遗传信息的主要产物，它们完成了生命所需的大部分工作。它们在生物体内执行各种功能，包括为细胞提供结构，传输信号以及将分子从一个位置传输到另一个位置。

蛋白质合成：利用基因编码的信息在细胞内产生蛋白质。 DNA的遗传密码被转录为信使RNA，然后翻译为氨基酸链以形成蛋白质。

重编程：一个单元从一种单元类型到另一种单元类型的转换。这涉及先转换为多能状态，然后再分化为新的细胞类型。



​RNA（核糖核酸）：大型生物分子家族，在基因的编码，解码，调节和表达中起着至关重要的作用。像DNA一样，RNA组装成核苷酸“碱基”链，但与DNA不同，它通常是单链的。


体细胞：术语体细胞描述了构成身体一部分的任何细胞。这不包括生殖细胞或“生殖系”细胞或干细胞。


干细胞：未分化的细胞，可以分化为各种专门的体细胞，并且可以分裂产生更多的干细胞。


目标靶向：一种蛋白质或核酸（DNA或RNA），其活性可以通过外部刺激（例如药物或其他生物分子）（例如激素，抗体，神经递质等）进行修饰。例如，FSHD研究的一个“目标”是DUX4蛋白。


端粒：染色体臂末端的重复核苷酸序列区域，保护染色体末端。


转录：在基因表达过程中将DNA复制到信使RNA中。


转基因：将遗传物质（或转基因）引入自己的基因组而不是自身的基因组的生物，它将显示出新的特性。


翻译：将信使RNA序列“翻译”为蛋白质的过程。