面肩肱型肌营养不良症{FSHD}
FSHD体征和症状:
●不能正常吹响哨子或吹气球,
●不能正常通过吸管吸取液体;
●手和手指无力
●睡眠期间不能完全闭合双眼;
●笑容淡漠,嘴唇肥厚;
●仰卧起坐和引体向上的困难;
●背部呈现“翼状肩胛”{”小飞侠“翅膀};
●不能正常平举双臂、双臂上举过头顶;
●梳头、洗脸动作费力;
●上楼梯或从座位上起立需要借助外力;
●走路呈现足下垂;
●下腹部突出,脊柱前凸{后凸、侧弯}
个别患者:
● 特别是严重的患者,会出现肌肉疼痛;
● 改变姿势时引起严重疼痛;
●活动时的肌肉易疲劳感;
●呼吸功能障碍(可能危及生命);
●无症状的感音神经性听 力异常;
● 视网膜血管疾病
FSHD导致肩胛骨肌肉萎缩,背部肩胛骨凸出,从背后看,像一对“小翅膀”,所以我们称FSHD患者为:“小飞侠”
寓意希望小飞侠FSHD患者可以行不受限,去到想去的地方,实现自己的梦想。
※需要注意※:
早发性 FSHD(也称为婴儿型 FSHD)其特征是 5 岁前出现面部无力和/或 10 岁前出现肩肱(肩和臂)无力。患有早发性 FSHD 的儿童可能面临更高的视力和听力并发症风险,且疾病.进展更快。