研究历史：​

资料来自澳大利亚FSHD Global

1884年FSHD首先由法国医生Louis Landouzy和Joseph Dejerine描述。

1886年同两位医生发表了一篇FSHD论文，描述了病情的家族模式。

直到1952年，FSHD的临床特征正式定义。这是基于受FSHD影响的来自美国犹他州的一个大数据（1249人！）这项研究是第一个描述方面遗传和FSHD术语。

1991年研究人员发现FSHD与染色体4的末端附近（4q35）的长臂上的变化有关，

1992年研究人员发现FSHD与缩短4q35区域的重组有关

1993年研究人员发现FSHD相关的区域有多个重复单位（D4Z4），FSHD与少于11个D4Z4单位相关联

1994年研究人员发现与FSHD相关的区域的测序表明它含有一个基因，但是D4Z4区域没有。

1996年研究人员发现在D4Z4旁边发现FSHD区域基因1（FRG1）

1998年研究人员发现相同的双胞胎具有完全相同的基因突变，但是出现截然不同的症状。

1999年研究人员发现发现DUX4基因

2003年研究人员首先描述了减少的D4Z4区域与来自该区域的基因的蛋白质的增加量之间的联系。

2007年研究人员研究发现DUX4显示对肌肉细胞有毒性，在FSHD患者的肌肉细胞中观察到DUX4的量增加

2008年FSHD的流行率估计由Orpha.net估计为每10万人4人。现在估计为7,500

2009年 - FSHD1和FSHD2用于描述与D4Z4重复（FSHD1）减少相关的FSHD症状和与重复无关的症状（FSHD2）

2010年 - “Science杂志”发表的论文报道了FSHD的统一遗传模型：FSHD的潜在遗传学在D4Z4区域是突变，导致DUX4中的“毒性功能增益”。也就是说，当存在突变时，DUX4更具活性，并且对肌肉细胞具有负面影响。

2011年 - FSHDGlobal提供资金进一步研究FSHD胚胎干细胞成为骨骼肌细胞。这项研究确定了用于开发新疗法的独特途径。

授予Francoise Helmbacher教授资金调查FSHD，FAT1的新基因。Helmbacher教授的研究小组发现，FAT1在各种形式的FSHD中都是重要的，对研究病情的严重程度方面做出了贡献。

2012年 - FSHD2的一些（但不是全部）患者实例与称为SMCHD1的基因的突变有关。

显示在肌肉细胞中过度表达DUX4导致超过700个基因的表达量的显着变化。

FSHD Global基金会提供资金让Scott Harper教授研究使用RNA干扰来抑制DUX4治疗FSHD的方法。

2013 年- SMCHD1中的突变显示也会修改FSHD1患者的FSHD症状

FSHD Global为Davide Gabellini提供资金，以调查名为DBE-T的D4Z4区域的新遗传开关。Davide的小组正在研究DBE-T如何与D4Z4区域相互作用，以及是否可以开发增加DBE-T关闭D4Z4区域的能力的药物，从而降低FSHD的影响。

FSHD Global 基金会提供资金让Christine Mitchell教授调查可能增加肌肉中某些蛋白质水平的药物，以帮助缓解FSHD的下降。

FSHD Global基金会提供资金让Silvere van der Maarel教授和Marnie Blewett博士调查是否提高SMCHD1水平将是FSHD的适当治疗策略。

2014年 - 荷兰的一项研究估计，FSHD的患病率为每十万人中有12人

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对FSHD研究领域的所有贡献进行了回顾，并为FSHD制定了共识理论

在有关于FSHD患者遭受严重骨折的传闻报道之后，FSHD Global与美国和澳大利亚的主要神经科医生进行了一项关于FSHD患者骨折风险的研究。该研究已在Clinicaltrials.gov（NCT02413190）上注册。这项研究的结果可能有助于FSHD患者获得支持骨骼健康，降低骨折风险并改善生活质量的药物和治疗方法。

FSHD Global基金Davide Gabellini博士利用与该病症相关的所有遗传物质创建FSHD的新型小鼠模型。这将为研究FSHD过程和开发新药治疗病症创造更好的工具。

FSHD Global继续为药物发现项目提供资金，为Dr Yi-Wen提供资金，调查两种潜在治疗FSHD的有效性。

FSHD Global提供资金给Stephen Palmer博士和Leslie Caron博士，使用悉尼IVF开发的干细胞筛选新的分子库，用于FSHD的潜在治疗。

2016年 - FSHD Global为Jean Mah博士提供资金，用于研究婴幼儿FSHD，即影响儿童和青少年的FSHD。这项研究提供了有价值的见解，发现在成年期FSHD和发生在儿童FSHD之间的差异。

FSHD Global向Dr Yi-Wen博士提供资金，以调查新型反义寡核苷酸作为FSHD治疗的潜力。