这里有一篇文章关于早发性FSHD研究进展：

多达20％的FSHD患者具有“婴儿”或“早发”形式，这部分患者通常被认为比典型的FSHD患者更严重且更快速地进展。从传统定义上看，用于定义早发性FSHD的标准包括患者在5岁前出现的面部无力和10岁前的肩部无力的症状。这些标准与FSHD的更典型患者形成对比，FSHD典型的患者表现为缓慢进展并表现为在患者青少年期开始的肩部和面部的肌肉无力的症状，虽然患者出现症状的发作可能发生在患者70岁以后。

尽管多达五分之一的FSHD患者可能具有早发型FSHD（估计范围为3％至21％），但我们对早发性FSHD的临床特征和预后的理解是非常有限的。没有进行大规模研究来系统地评估早发性FSHD的特征，或者在一段时间内跟踪FSHD患者个体以了解这些特征变化和进展的速度。

                                       睡眠期间没有闭合的眼睛是这个早发患者的典型症状。

最近，来自世界各地的一组研究人员对自1970年以来发表的关于一名或多名早发性FSHD患者的科学文章进行了全面回顾（参见Goselink等，2017）。

这项艰巨的任务是提高我们对早发性FSHD的表现和进展的理解的重要一步。这是首次汇编所有已发表的关于早发性FSHD的数据并比较所有患者的特征。

为此，研究人员在科学出版物数据库中搜索了包含有关早发性FSHD患者的观察或数据的文章。研究人员共找到可统计的227名患者的数据报告进行分析。

接下来，他们从研究出版物中提取了所有227名患者的相同数据，包括人口统计学，疾病的临床严重程度，轮椅依赖性，肌肉受累模式，发育异常以及其他系统性特征，如听力损失，视力问题，呼吸问题等。 。

然后，研究人员使用统计方法寻找所有这些变量之间的关系，提出诸如轮椅依赖性是否与呼吸问题相关的问题？

研究人员数据汇总了早发性FSHD的表现。评估的227份报告中女性占55％，男性占45％，白种人占74％，亚洲占25％，非洲占1％。

根据这些数据，研究人员将早发型FSHD描述为平均发病年龄为2.8岁，约四分之一的病例在出生后第一年出现症状，通常表现为面部无力导致喂养问题和睡眠期间眼睛闭合不足。

一名澳大利亚患有的FSHD男孩

早发型FSHD患者肌肉受累的模式与典型的FSHD相似，但更严重，大约40％的早发型患者最终需要依赖轮椅，这比典型FSHD患者总体比例上高得多，其中20％至25％在50岁时依赖于轮椅或助行工具。大多数早发型患者有脊柱畸形（70％），腰椎凸出过度（走路摇摆）是迄今为止最常见的（51％）。

同样有趣的是发现半数早发型FSHD患者具有一种或多种全身特征，这意味着FSHD影响骨骼肌外的其他身体系统。这些系统性特征包括听力损失（40％）;视网膜损伤（37％）;强力呼气的能力下降，表明呼吸受限（31％）;发育迟缓（15％）;异常心电图（9％）;癫痫（8％）;需要辅助通气（8％）;和视力丧失（6％）。

全身受累的患者中约有三分之一患有这些症状中的一种以上，这表明早发型FSHD患者存在多种系统性问题并不少见。

接下来，研究人员进行了统计分析，以确定这些疾病中的每一种特征是否与其他疾病相关，如果是，那么这种观察是否可能是由FSHD引起的，而不是随机的。

这个统计分析产生了值得关注的，而且正如科学家所说的“具有统计学意义”的关系。例如，在这组患者中，女性与发病年龄、轮椅依赖性、发育迟缓和心电图异常相关。这些观察结果很耐人寻味，因为它们偏离了典型的FSHD。在FSHD中，人们普遍认为男性比女性更容易受到影响。

另一个新的和值得关注的观察结果是，亚洲患者心电图异常情况普遍，癫痫和认知障碍在白种人患者中更为普遍。另一方面，脊柱畸形症状在白种人患者中更为普遍。这些地理差异以前没有报道，新的发现对研究人员进行额外的研究非常重要。

其他研究人员确认了以往研究的结果。例如，较低数量的D4Z4重复与较高的临床严重程度，轮椅依赖性，听力丧失和癫痫相关。此外，较早的发病年龄与较高的临床严重程度，较早的行走丧失，听力丧失和发育迟缓相关。

两个最强的关联是癫痫患者与认知功能障碍关联很高，心电图异常患者与需要辅助通气关联很高。其他具有临床意义的关联包括：轮椅依赖性与脊柱畸形，轮椅依赖性与辅助通气，听力丧失与视力丧失，发育迟缓与认知障碍。

对于所有这些关系和联系，重要的是要注意，存在一个特征(例如发育迟缓)并不保证一个人会拥有或发展第二个特征(例如认知障碍)。基于从这227个病例中提取的数据，我们可以说，例如，发育迟缓增加了认知障碍的几率。

遗憾的是，编制这些数据的研究人员并未计算出这些情景中的相对风险，因此很难对这些关联进行定量评估。

虽然信息丰富且重要，但这篇评论确实有其局限性。例如，研究人员只能查看227名患者中的每一名患者的一个时间点。因此，这些数据不反映疾病进展随时间的变化。此外，227名患者的年龄偏斜，大多数（约70％）在7至31岁之间。因此，这里的观察结果可能不能准确反映患有早发性FSHD的老年患者。

撰写本报告的研究人员还指出，他们编写的科学文章中有许多可能的选择偏差。例如，一篇文章关注的是意大利北部的FSHD患者，因为这是研究人员所在的地方{会存在地域的局限性}另一篇文章中，研究人员研究方向听力损失的患者{会存在偏差，没有进行系统观察和研究}。

总而言之，本研究中报道的227名患者可能并不代表所有早发型FSHD患者的真正正态分布或随机抽样。因此，仍然迫切需要进行大规模，精心设计的研究，以便在一段时间内进行观察，以提高我们对早发性FSHD的理解。

值得庆幸的是，世界上多个地方已经开展了两项关于早发FSHD的研究，其中一项研究得到了美国FSH协会的支持。事实上，在这篇评论发表几个月后，另一组研究人员对其中9名早期发病患者进行了随访，这些患者最初在1994年和1995年被评估为早发型FSHD（参见Goselink等，2018）。经过22年的疾病进展，研究人员指出的关键发现是长期预后变化和疾病严重程度的高度变异性。他们注意到的其他调查结果支持并反映了全面审查所解释的调查结果。

所有这一切告诉我们，我们生活在一个值得关注和期待的FSHD研究关键时间段。所以请继续关注，研究动态和进展;我们很快就会有更多结果！

文章作者：Amanda Hill,  美国科罗拉多州

资料参考：

Early onset facioscapulohumeral dystrophy – a systematic review using individual patient data. Goselink RJM, Voermans NC, Okkersen K, Brouwer OF, Padberg GW, Nikolic A, Tupler R, Dorobek M, Mah JK, van Engelen BGM, Schreuder THA, Erasmus CE. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1077-1083. doi: 10.1016/j.nmd.2017.09.007. Epub 2017 Sep 21.

A 22-year follow-up reveals a variable disease severity in early-onset facioscapulohumeral dystrophy. Goselink RJM, van Kernebeek CR, Mul K, Lemmers RJLF, van der Maarel SM, Brouwer OF, Voermans N, Padberg GW, Erasmus CE, van Engelen BGM. Eur J Paediatr Neurol. 2018 May 3. pii: S1090-3798(18)30019-9.