FSHD小飞侠线上系列课项目于2022年5月20日正式启动，直播课支持回放。系列课邀请不同专业领域的医生专家和讲者分享包括：FSHD疾病知识、前沿研究、基因|产前检测、康复、营养、心理、支具等多方面课程。本项目开展旨在科普FSHD疾病知识，提高FSHD疾病意识，让FSHD小飞侠患者群体获得和学习FSHD相关信息，积极面对疾病生活，进一步构建FSHD领域专业体系，为日后开展患者支持、疾病倡导、FSHD医学研究、临床试验、药物引进及上市、医疗保障等做好充足准备。

参与方式：

扫描下方图中小程序

点击文末阅读原文跳转直播页面

观看课程直播

课程介绍：

本次课程讲解关于面肩肱型肌营养不良症{FSHD}胚胎植入前遗传学检测{PGT}进展，FSHD为常染色体显性遗传的基因遗传病，下一代遗传率为50%，孕育健康下一代，必须进行产前检测或PGT来避免下一代遗传。

什么是胚胎植入前遗传学检测(PGT)？

PGT，即Pre-implantation Genetic Testing的简称。

• 学名（中文）：胚胎植入前遗传学检测技术

• 俗称（中文）：第三代试管婴儿技术

• 曾用名（英文简称）：PGS/PGD

胚胎植入前遗传学检测技术，是指对配子或体外受精的胚胎进行遗传学检测，选择遗传学正常的胚胎进行移植从而获得健康后代的生殖遗传技术。具体过程是男方精子和女方卵子在体外受精，受精卵经体外培养到一定阶段后活检少量细胞进行基因诊断或染色体筛查，最终挑选出合适的胚胎植入母体子宫，达到阻断遗传缺陷的目的。

关于中信湘雅生殖与遗传专科医院：

中信湘雅生殖与遗传专科医院是2002年由中信集团、中南大学与卢光琇教授科研团队共同组建的现代化混合所有制大型生殖与遗传专科医院，是全国首家获得卫生部批准可全面实施人类辅助生殖技术（含人类精子库）的专科医院以及全国首家三级生殖与遗传专科医院，是经卫生主管部门批准的同时具有合格精子库及可全面实施人类辅助生殖技术的三级生殖与遗传专科医院，是国家精子库技术指导中心、国家人类精子库和辅助生殖技术培训基地，湖南首届创新奖、全国卫生计生系统先进集体获奖单位。

点击下方蓝色文字回看往期课程：

• 第一期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课正式上线！

• 第二期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第二期-面肩肱肌营养不良产前诊断进展

• 第三期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第三期-国际FSHD新药研发现状
  

• 第四期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第四期-面肩肱型肌营养不良的康复治疗

• 第五期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第五期-FSHD细胞模型研究进展
  
• 第六期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第六期-FSHD：智慧饮食，营养储备
• 第七期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第七期-《新药临床上市之路-从实验室到审批上市》

• 第八期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第八期-可穿戴机器人助力罕见病康复训练

• 第九期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第九期-FSHD患者支具科普

• 第十期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十期-我国罕见病多层次医疗保障的探索及趋势

• 第十一期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十一期-疾病经济负担研究的价值与应用

• 第十二期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十二期-FSHD遗传致病机制及药物研发策略

• 第十三期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十三期-罕见病自然史研究，我们在哪里？

• 第十四期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十四期-FSHD的光学图谱技术基因诊断与产前诊断应用

• 第十五期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十五期-FSHD患者提高生活质量建议

• 第十六期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十六期-当肌病遇到血管，关注我们的眼底

• 第十七期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十七期-心理支持之负面情绪调试

•  第十八期：参与 | “FSHD小飞侠”线上系列课第十八期-心理支持之正念训练
  

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

关于Bionano

Bionano 是一家生命科学仪器公司，服务于基因组分析领域。Bionano 开发并销售 Saphyr 系统 —— 一个超灵敏和超特异性结构变异检测平台，帮助研究人员和临床医生快速找到新的诊断和治疗靶点，并建立和开发比传统细胞遗传学技术更系统、更精简和更工业化的数字细胞遗传学检测手段。Saphyr 系统包括仪器、芯片耗材、试剂和一套数据分析工具。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org

北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，英文缩写ICF，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。

为响应长三角一体化发展的国家战略，带动医疗服务区域发展和整体水平提升，聚焦作为罕见病的神经肌肉病，由复旦大学附属华山医院神经内科牵头的泛长三角神经肌病联盟” 于2019年11月28日成立。联盟围绕双向转诊、技术指导、人才培养和研究合作成立院际联盟，不断改善患者就诊体验、持续提高诊疗质量、积极探索诊疗技术。作为联盟成立的发起组织者，华山医院神经内科肌病研究中心提供开放的平台，加强国内国际交流与合作，推广联盟微信公众号以及线上病案管理等。通过临床研修和学习班的形式为联盟成员单位培养神经肌病人才，与全国各地同道一同共享优质的临床资源，提升临床诊疗水平和研究水平。

联盟发起至今已获得全国70多家兄弟单位的积极响应及参与，目前联盟辐射力涵盖26个省、直辖市、自治区。“泛长三角神经肌病联盟”的成立，将全面铺开神经肌肉样本物联网、搭建多维精准诊断平台、开展全国多中心神经肌病临床研究，并推进国内和国际多中心协作，为“健康中国”战略的早日实现添砖加瓦！