患者对其罕见病的看法很重要

许多医生不了解他们的患者如何或为何遭受痛苦。

• 许多医生不了解罕见病，导致患者感到无力感并接受不正确的治疗。

• 患者可以聚集在一起，确保他们的声音被听到，这在罕见疾病中尤为重要。

图：Louis Théophile Joseph Landouzy{左}，Jules-Joseph Déjerine{右}

FSHD疾病在1884年首次被区分为一种类型疾病，当时法国医生Louis Théophile Joseph Landouzy和Jules-Joseph Déjerine跟踪并发表了一个受其FSHD影响的患者家庭，因此最初将其命名为“Landouzy-Dejerine”肌营养不良症。

FSHD研究中关键节点：

4号染色体上D4Z4收缩的重要性在1990年代确立。DUX4基因于1999年被发现，2007年被发现DUX4表达并具有毒性，2010年阐明了导致其表达的遗传机制。2012年，确定了FSHD2中突变的基因。

已有130多年历史的面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 定义已经无法充分反映症状的对于患者的严重性。FSHD患者的常见“外观”特征是突出的翼状肩和由于肌肉损失而部分或完全固定的嘴巴（类似于中风患者的嘴巴）。这种疾病的进一步特征是向下影响到身体的下半部分特别是核心和腿部的肌肉。特别值得注意的是FSHD对足部的影响，导致足部下垂，使人行走困难。

FSHD疾病影响患者多个肌肉群。图片来源：美国FSHD协会

然而，在当前的 FSHD 研究人员中（Johnson等人，2012年；Tawil等人，2018 年），这种疾病可以侵袭体内无数的骨骼肌，呈现出不可预测的表现以及不可预测的疾病轨迹。虽然人们普遍了解疾病生物学，但疾病进展速度是不同的，并且在整个疾病过程中不同阶段可能会有所不同。此外，大多数关于FSHD的研究都与潜在的遗传机制有关，而忽略了该疾病给患者带来的灾难性影响。

• FSHD患者社区的观点：

FSHD的当前定义并未充分描述疾病进展的程度及其对身体造成的巨大伤害。

FSHD 通常与颈部和肩胛骨以及上臂前后肌肉（肱二头肌和肱三头肌）的肌肉无力和萎缩有关，并缓慢向下发展到核心、腿部、脚踝和脚部。

根据患者的真实经验，FSHD是一种比许多学术文献中描述的更具侵袭性和致残性的疾病。虽然 FSHD的临床定义主要集中在上半身，但肌肉可能会受到全球影响，而不仅仅是面部、肩胛骨和上臂。患者还会经历腹肌、臀肌、髋外展肌、股四头肌、比目鱼肌（小腿）、胫骨前肌和踝背屈肌的逐渐衰退和丧失。所以必须更多地关注这些FSHD带来的影响，以支持最佳护理。

此外，腹部的核心肌肉和背部的肌肉，脊柱旁的肌肉，经常受到严重影响。这使得起床困难并影响一个人的姿势，使行走困难，增加跌倒的风险，并且经常导致显著的上背部和下背部疼痛。

BiPAP是一种呼吸机，一种有助于呼吸的装置。它也被称为双水平气道正压装置。在呼吸困难时，可以使用BiPA改善。

由于膈肌功能丧失，许多患者还会对呼吸产生中度至严重的负面影响。FSHD最具破坏性和往往未被充分认识之一是部分FSHD患者需要呼吸辅助，例如BiPAP和普通呼吸机。隔膜无力还会使患者在需要麻醉的手术中呼吸困难的风险增加。

进展的速度是异质的并且可以变化。在制定治疗计划时需要考虑这种可变性。患者报告与进行性和不可预测的衰退相关的身体和情绪恶化。一位患有FSHD的护士说：“FSHD造成了持续的失落过程；当您最终适应当前的渐进式变化时，您会在短时间内进一步进步并创造新的循环。会觉得任何希望都破灭了。”

患者还注意到，在患者的技能和能力下降之前，必须采取措施减缓或停止任何进展。据一位患者说：“三年前，我正飞往冰岛。现在我几乎不能出去走走。”

这种疾病的并发症在经济上和情感上都是毁灭性的，并导致日常生活中的严重问题和生活质量低下。

虽然FSHD的临床定义确实侧重于对患者的影响部位，但这些评估通常并不能说明全部情况。注意到20%的患者在50岁之前需要轮椅，但这并不能说明许多人必须由其他人或使用昂贵的设备（包括个人升降系统）抬起。这些系统可能不可靠且难以操作，而且通常不在保险范围内。

此外，关于轮椅使用的统计数据可以使其他患者听起来一切都很好。事实上，尽管可以走动，但许多人也严重残疾。患者报告无法在没有帮助的情况下站立或行走。许多可以行走的人仍然无法从椅子上站立、爬楼梯或在不跌倒或没有助行器或助行车支撑的情况下行走。许多人变得足不出户，一名患者报告说：“我一生都是户外活动的人。现在我再也不离开家了。”

看护者的负担也可能极具挑战性。由于肌肉衰退，许多患者不能自己进食或洗澡。有些人不能在床上翻身，这会导致极度疼痛和身体感染。当患者无法抬起手臂清洗、刷牙或梳头时，日常生活的问题可能会扩展到基本卫生。对于没有一个或一组护理人员的患者，存在更快速下降的风险以及一系列健康和安全风险。一名患者报告说，“我是一个穿着尿布的成年女性；这超出了我曾经想过的我的生活。”

由于身体负担，患者常常感到危险，或者根本没有力量或意愿离开家。“我可以走路，但我不能踏上任何高的汽车或货车。你会惊讶有多少车很难上，而且我不能坐公共汽车。” 另一人评论说：“我想去看我的儿子，但我害怕坐火车，因为站台和火车之间有空间；我怕我撑不下去，或者我会摔倒。”

临床抑郁症作为一种合并症仍未被充分报道。患者报告说，他们生活在恐惧、慢性疼痛和社会孤立之中，同时他们正在与一种没有批准的治疗方案的进行性和衰弱性疾病作斗争。

“心理健康的定义是适应生活环境的能力。没有办法适应像FSHD这样不可预测的进行性疾病，”一位患者说。自我价值感低下和缺乏希望的感觉很普遍。“我损坏了货物。谁会聘用我？” 一个25岁的FSHD年轻人说。

患者报告生活在对未来的焦虑中，并感到自己是看护者的负担。“我以为我丈夫和我会在晚年享受生活。现在我丈夫必须为我做这么多。我很感激，但有时我想知道他在想什么，我能为他做些什么。”

• 无法正常微笑和移动常常使患者容易受到他人的社会误解。这进一步损伤了自尊并导致社会孤立。

时间就是生命：患者、家人和护理人员迫切希望获得任何形式的治疗，以便在与时间赛跑中阻止疾病进展。对于那些患有FSHD的人和那些照顾他们的人来说，他们一直关注时间。当它过去时，患者会减少。作为一个服务不足和认识不足的社区，许多患者感到失去希望和绝望。患者需要一种治疗来阻止甚至减缓进展。

FSHD的全部身体、情感和经济负担被大大低估和忽视。FSHD带来的影响是生命受限，伴随着快速进展和肌肉、力量和独立性丧失的时期。它是一种导致慢性疼痛、焦虑和临床抑郁症的疾病。当前用于解决个体症状的护理标准是不够的。医疗保健提供者、健康保险组织、研究人员和监管机构必须更加紧迫地采取行动，寻求和支持潜在的治疗方法。

原文作者感谢Michele Langer对文章的贡献，感谢Peter Jones博士对医学准确性的审查。文章于2022年8月3日发表在“PsychologyToday”杂志，文章中图片为后期增加补充。

文章原文：

https://www.psychologytoday.com/us/blog/beyond-adversity/202208/patients-perspective-their-rare-disease-is-important

本文作者：Jennifer J. Brout Psy.D, LPC

Jennifer Brout，心理学博士，在杜克大学创立了恐音症和情绪调节项目。她毕业于纽约大学和哥伦比亚大学。Jennifer博士是一位FSHD患者。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org