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★ 发起初衷
★ 预期产出
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病,是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传,但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为:FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是,由于疾病的进程无法预测,因此患者的未来变得不确定。约有20%的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前,FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。
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2023年12月22日“你并不孤单FSHD患者关爱组织”正式发布《FSHD小飞侠患者之声报告及疾病指南》,该报告收集了FSHD小飞侠患者群体声音、未被满足的医疗需求、患者调查问卷、患者故事等内容。在疾病指南部分,详细介绍了FSHD疾病知识、基因检测、产前检测、PGT、康复、辅具、营养等多个方面的专业知识。本报告可为FSHD患者和患者家庭、医院临床医生专家、政府决策、罕见病领域等多个相关方提供全面认知FSHD疾病的重要工具。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization},由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成,于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者,科普FSHD疾病知识,开展疾病宣传活动,提高社会对于FSHD的疾病意识,定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会,推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站:www.fshd-china.org
微信公众号:ChinaFSHD
电话: 13206865756
E-mail:fshd_china@163.com
地址:黑龙江省牡丹江市西安区西一条路