美国FSH研究之友2023年度FSHD慈善拍卖会现场

2023年1月28日，美国FSH研究之友举办一年一度的FSHD慈善拍卖会，慈善拍卖会的款项会用于资助FSHD研究以加快医学基础研究和疗法研究。2023年拍卖会取得了巨大的成功，本次拍卖会为FSHD医学研究研究筹集了超过450,000美元。

美国FSH研究之友距成立至今已为FSHD疾病医学研究资金资助超过750万美元，时间超过15年。

美国FSH研究之友2023年新一轮FSHD研究资助项目

项目名称：FSHD分子标志物

研究周期：2023年5月1日-2026年4月30日

资助金额：492,000美元

研究人员：Stephen Tapscott教授，美国弗雷德哈钦森癌症研究中心

研究概况：

一些研究已经定义了FSHD疾病进展的功能、MRI和分子测量。该提案旨在解决利用这些知识快速推进治疗发展的两个重要障碍。首先，开发一种概括人类FSHD进展的动物模型，这将大大加快治疗干预的临床前测试。小鼠作为临床前模型具有一定的实用性，但DUX4和类小鼠Dux的进化差异限制了小鼠在疾病进展研究中的使用。与小鼠相比，人类DUX4和可比较的猪DUXC似乎保持相似性，并且人类DUX4在猪细胞中的表达与在人类细胞中的表达具有非常相似的结果。该提案旨在确定猪是否会成为更好的模型，并将根据DUX4在猪肌肉细胞中的表达，分析两种不同FSHD模型的基因表达和组织学。如果猪模型重现了人类疾病，那么这些猪模型将来可能用于FSHD候选疗法的临床前测试。该提案的第二个目标是测试免疫系统的细胞、T细胞和B细胞是否对FSHD肌肉产生反应并在血液中循环到身体的其他肌肉并可能引起炎症。这将通过确定FSHD受试者不同肌肉中T细胞和B细胞的身份和特异性来实现。

项目名称：建立MRI数据库：个体肌肉量化和数据聚合的潜力，以完善对FSHD生物标志物的理解

研究人员：{左}Seth D Friedman博士，美国西雅图儿童医院医学物理学、{右}Doris G Leung医学博士，美国肯尼迪克里格研究所遗传性肌肉疾病中心主任

资助金额：167,500美元

研究周期：2023年3月1日-2024年2月29日

研究概况：

简而言之，迄今为止在FSHD患者中收集的疾病自然史MRI数据中有99.9%仍未在个体肌肉水平上进行定量分析。这为克服这一分析瓶颈创造了一个新的机会，将跨站点的数据组合到一个数据库中，以快速推进对疾病自然史的了解，并更好地筹备如何计划、实施和解释药物试验。为了朝着这个最终目标采取一致的步骤，该项目旨在将三个不同的数据集添加到已经使用一种新颖的AI方法分析过的试验数据中。汇总数据将有助于填补方法学上的空白，并检验关于脂肪浸润随时间进展的新假设。该项目的第二个组成部分将侧重于建立关系、工作流程和协作，以允许扩展项目以包括来自世界各地中心的数据并寻求可持续资金。