由泛长三角神经肌病联盟、集爱肌病关爱中心主办的“面肩肱型肌营养不良（FSHD）患教会”在于2023年5月12日下午在上海虹桥希尔顿欢朋酒店成功举办。本次会议得到了你并不孤单FSHD患者关爱组织和上海昂朴生物科技有限公司的大力支持，30余位患者及家属亲临现场，进行了热切的交流与讨论。

会议开始首先由“你并不孤单FSHD患者关爱组织”的创始人宁栢晟作开场致辞，为我们讲述创办FSHD患者组织的初心以及感悟。

集爱肌病关爱中心代表的杨淼女士介绍了他们在关爱包括FSHD在内的多种罕见病方面做出的努力。

随后，来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华医生为大家分享了FSHD的治疗新进展；

复旦大学附属华山医院康复科的邹悦医生就患者康复评估和物理治疗给出建议；

复旦大学附属华山医院营养科的张家瑛医生进行了专业而细致的营养指导；

上海交通大学医学院附属新华医院眼科的费萍医生为我们介绍了FSHD与眼底病变。

此外，来自内华达大学的Peter Jones教授作为特邀嘉宾出席致辞。

会议最后，患者及家属对所关心的问题进行了自由发言和热切讨论，来自不同科室的专家医生给出了一对一的解答和指导。

作为疫情结束以来的第一次线下会议，本次患教会受到了FSHD患者和家属的热情支持，面对面的交流沟通的拉近了医生与患者之间的距离，也让许多患者认识并加入FSHD的患者组织，真正体会到了其实“你并不孤单”。关爱FSHD，关爱罕见病，我们一直在路上！

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。面肩肱型肌营养不良症{FSHD}《中国罕见病目录》编号为98进行肌营养不良。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org