Epic Bio是一家美国生物技术公司，开发使用紧凑、非切割dCas蛋白调节基因表达的疗法，在今年5月美国加利福尼亚州洛杉矶举行的美国基因与细胞治疗学会 (ASGCT) 的第26届年会上的口头报告中分享提供了有希望的临床前数据，支持药物EPI-321的开发，用于治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。在2023年6月15日至16日在意大利米兰举行的FSHD国际研究大会上的海报中展示关于EPI-321药物在非人类灵长类动物 (NHP) 数据。在2023年国际FSHD研究大会上提出的新数据详细介绍了EPI-321在NHP中的安全性、药代动力学和生物分布。在低剂量和高剂量的EPI-321给药后三个月内，未观察到不良事件、肝毒性或严重的免疫反应。EPI-321还表现出良好的药代动力学和生物分布，组织特异性mRNA分析表明载体DNA在骨骼肌中具有稳健和特异性的表达。

Alexandra Collin de l'Hortet博士，Epic Bio公司治疗学主管

Epic Bio公司治疗学主管Alexandra Collin de l'Hortet博士说：“我们很自豪能够在杰出的ASGCT会议上的口头报告中分享我们的主导项目EPI-321药物的临床前数据，我们选择FSHD疾病作为我们公司药物研发管线中主要适应症，是因为认识到对能够解决该疾病潜在表观遗传原因的疗法的严重需求尚未得到满足。EPI-321对多种临床相关疾病测量的观察到的效果为我们努力将这些发现转化为临床提供了有希望的方向。”

所提供的数据表明，EPI-321的单次给药可强有力地抑制多种FSHD患者来源的肌细胞系以及该疾病的人源化小鼠模型中DUX4基因通路的病理表达。其他体外研究表明，给予EPI-321可以保护患者来源的肌细胞免受FSHD特征的高水平细胞死亡。值得关注的是，在FSHD人源化小鼠模型中，EPI-321可使骨骼肌细胞的存活率增加55%。

Amber Salzman博士，Epic Bio公司首席执行官

Epic Bio公司首席执行官Amber Salzman博士表示：“对我们的GEMS平台生产潜在变革性疗法的能力的验证非常令人兴奋，EPI-321的全部临床前数据取得非常积极的结果，这表明该疗法可以高度安全地逆转FSHD的疾病病理生理学。这些结果是通过Epic Bio公司无与伦比的基因表达调节系统 (GEMS) 平台实现的，该平台克服了其他类型基因药物的局限性，我们正在努力将这种疗法推向临床，为FSHD患者提供急需的治疗选择。”

Epic Bio公司药物研发管线

Epic Bio计划在2023年晚些时候提交EPI-321的IND和CTA申请，并于2024年启动首次人体临床试验。

新药临床试验申请（Investigational New Drug Application，IND）是美国FDA对尚未上市审批、需要进行临床试验的药物的许可。

欧盟的临床试验申请称为CTA（Clinical Trial Application）。

关于EPI-321

EPI-321是一种处于临床前开发阶段的表观遗传疗法，用于治疗面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)。它是使用Epic Bio专有的基因表达调制系统 (GEMS) 平台开发的。EPI-321靶向D4Z4区域，该区域在FSHD中甲基化程度较低，导致DUX4基因毒性表达。EPI-321旨在使D4Z4重新甲基化，从而减少DUX4的表达。

Epic Bio 是一家领先的表观遗传工程公司，利用CRISPR的力量而不切割DNA。该公司正在使用其专有的基因表达调制系统（GEMS）来开发疗法。通过该公司最紧凑的Cas DNA结合蛋白库，该蛋白库可作用于人类细胞，该公司正在开发通过单个AAV载体进行递送的体内疗法。Epic Bio最初的重点疾病是面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)，并正在进行其他研究以解决 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 (A1AD)、杂合子家族性高胆固醇血症 (HeFH) 以及其他适应症。该公司得到Horizons Ventures和其他主要投资者的财务支持。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。面肩肱型肌营养不良症{FSHD}《中国罕见病目录》编号为98进行肌营养不良。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org