Raymond Huml是两个孩子的父亲，他们被诊断患有一种罕见的进行性神经肌肉疾病，称为面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)。Raymond Huml博士是Syneos Health公司医疗和科学战略副总裁兼罕见疾病联盟负责人。因为需要照顾患病的两个孩子，所以Raymond Huml的职业生涯和个人生活经常发生冲突。2023年5月，他参加了她的儿子Jon从美国哈佛大学毕业典礼。

本文作者：Raymond A Huml博士{本文转载获得Ray博士本人授权}

Raymond博士没有走传统的职业道路。Raymond博士接受过野生动物生物学家和兽医培训，过去35年一直在医疗保健和生物制药行业工作。

在过去的二十年里，Raymond博士的职业生活缓慢但持续地与个人生活发生冲突，因为他的两个孩子被诊断患有一种罕见的进行性神经肌肉疾病，称为面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)。FSHD确切患病率尚不清楚。人口中患有FSHD疾病的总人数很可能被低估，并且相当多的受影响个体仍未得到诊断。根据美国马萨诸塞大学医学院Wellstone肌营养不良症FSHD合作研究中心的数据，FSHD是影响男性、女性和儿童的最常见的遗传性肌营养不良症。

FSHD最近几年才引起制药行业的关注，这主要是由于对疾病遗传机制的理解取得了进展，包括主要致病原因DUX4蛋白质的过度表达。目前尚无针对FSHD的疾病缓解疗法或治愈方法；然而，越来越多的公司和学术实验室正在加紧进行早期药物开发工作，以开发新的疗法和新化合物，这些疗法和新化合物可能会减缓或阻止进展或增加其他益处。

Raymond博士目前担任Syneos Health公司医疗和科学战略副总裁兼罕见病联盟负责人。并且担任残疾人员工资源小组的创始人和执行负责人，以提高工作场所对残疾的认识并减少与残疾相关的歧视。我们希望更好地利用残疾人的技能，为我们公司谋福利，残疾人占美国的四分之一。Raymond博士表示：“在我的电子工作签名上，我写下了这样一句话：“我的领导目的是提高人们对面对流动性和其他健康相关挑战的感受的认识，并促进和提高Syneos Health公司所有人的包容性。”

Raymond博士与内部同事、学术专业人士、医疗保健提供者、患者、患者倡导团体、罕见病候选疗法的赞助商和潜在赞助商合作，所有这些相关方的主要目标都是加速罕见病药物的开发。此外，寻求扩大临床试验作为治疗选择的接受度，增加罕见病患者的入组率和临床试验的保留率，并在监管机构批准后扩大患者获得治疗的机会。

Raymond博士：在工作中，我会与同事会面，解决建议请求 (RFP)、信息请求 (RFI)、协作召开投标答辩会议（当我们向客户或潜在客户推销我们的解决方案时）、联系患者倡导者（通常是为了更好地了解患者的旅程），或者与我所属的无数工作组之一一起随叫随到，其中包括“合作研究论坛：贝叶斯方法组”、“药物信息协会”和“美国药物信息协会” 统计协会的主协议工作组”，仅举几例。我通常会做一项调查、一份海报演示、一份行业演示或手稿，这可能需要几个月的时间和大量的协作才能完成。

我在临床研究机构 (CRO) 环境中工作了30多年，因此在为客户或潜在客户制定解决方案时，我会运用我的医学写作经验、法规事务经验、投资经验、生物仿制药经验和罕见疾病经验。这是一个快节奏的环境，人们需要拥有一个多方面的专家，可以利用这些专家来解决罕见病药物开发商在让其候选疗法在市场上获得批准或报销时所面临的复杂挑战。

我定期被要求向美国FDA提供反馈，并且作为监管事务专业人员、患有罕见疾病的儿童的家长（参加美国FSHD协会主导的以患者为中心的药物开发会议），我已经完成了这项工作，最近被临床研究组织协会（ACRO）与FDA进行对话，讨论如何更好地加速罕见病药物的开发。上个月参加FDA网络研讨会论坛时，我很高兴我参与的一篇论文的主要作者被FDA邀请讨论我们与贝叶斯方法相关的想法，这突显了FDA对复杂创新试验设计的更多接受度。

Raymond博士与他的女儿Meredith

我会激励让我的孩子们参与并支持开展罕见疾病相关活动，我们一起发表了同行评审的文章、甚至书籍。例如，2017年，我和女儿在“Clinical Studies entitled”上发表了一篇题为“临床试验中快速识别肌肉萎缩症患者的案例”的论文，该论文促使美国肌肉萎缩症协会 (MDA) 实施了他们的称为‘MOVR’的神经肌肉数据库。我们于2018年在同一期刊上发表了这一创新想法的运作方式。该文章的标题是“通过共享注册平台加速肌肉萎缩症的治疗进展”。最近，即2021年11月，我们共同撰写并出版了一本Springer书籍，题为“罕见疾病药物开发：临床、科学、患者和护理人员的观点”。

Raymond博士与他的儿子Jon

2023年5月，我前往美国马萨诸塞州波士顿，参加我儿子从哈佛大学工程与应用科学学院毕业的典礼，他在那里获得了计算科学科学与工程硕士学位。只有那些患有罕见疾病的人，或者与患有罕见疾病的亲人一起生活的人才能知道和感触，能够取得如此成就需要付出的艰辛和努力。罕见病患者需要多次医院就诊、与天气作斗争、轮椅维修延误的影响，或者 取得成功需要个人协助和财政资源。Jon的成功既是家庭的成功，也是整个FSHD社区的成功。

这个周末，我的妻子将前往华盛顿特区，从机场接我的女儿Meredith，因为她现在正与一位来自欧洲男人筹备婚礼，并且最近正在拜访他。我的女儿Meredith担任“Youth Lead North Carolina”的兼职项目协调员。Meredith在罕见疾病相关信息方面有充足的经验和知识储备，包括社会保障等美国法规以及医疗补助和医疗保险等其他福利计划。并且她对罕见疾病的心理健康方面非常了解，她是多个Facebook群组的成员。在过去的五年里，她还作为主讲人或小组成员陪伴我参加国际罕见病日宣传活动。

我的孩子们以及整个罕见病社区激励着我和我的整个家庭。我希望我们的家庭故事也能为其他患有罕见疾病的人提供启发。

原文：https://rarerevolutionmagazine.com/a-day-in-the-life-graduation-day-for-raymond-humls-son-jon/