会议纪要|“遗传性肌肉病患者队列登记和治疗进展”研讨会

“遗传性肌肉病患者队列登记和治疗进展”专题研讨会于28日下午召开，多国专家围绕GNE肌病、面肩肱型肌营养不良症（FSHD），从队列登记注册、治疗策略、临床试验等不同角度进行深度探讨。部分患者及家属代表也出席了本次研讨会，与专家学者进行了面对面的交流。

复旦大学附属华山医院赵重波教授发表开场致辞，欢迎各位专家同道及各位病友及家属莅临现场。

日本国立精神神经医疗中心西野一三教授，首先介绍了GNE肌病的主要临床特点、基因突变谱及发病机制，随后介绍了GNE肌病治疗研发的曲折历程。从临床前期研究来看，利用唾液酸补充治疗可以有效改善小鼠肌肉症状、提高运动能力。目前日本唾液酸治疗II/III期临床试验数据已提交审查，有望在2024年得到审批结果。

复旦大学附属华山医院朱雯华教授介绍了中国GNE队列的突变谱，发现深部内含子变异（DIV）c.862+870C>T经验证可导致GNE基因mRNA剪接和表达异常，并对泛长三角神经肌病联盟多中心GNE肌病队列的突变谱系进行了总结，该突变是中国GNE肌病队列的前三个高频突变之一。

福建医科大学附一院王志强教授介绍了本中心FSHD1型患者队列登记及数据管理平台。随后对D4Z4区域甲基化检测，发现甲基化水平降低与临床表型的严重程度特别是下肢受累具有较强的相关性，进一步揭示了甲基化水平与疾病进展、遗传早现的关联，未来需要更加重视研究疾病的表观遗传特征、发病机制以及治疗策略研究。

陈诚文博士介绍了甲基化检测在诊断FSHD患者的价值。利用亚硫酸氧化结合二代测序，检测患者4号染色体D4Z4区域的甲基化水平，可以有效区分FSHD1型、2型和其他具有肩腓综合征表型的肌病患者，降低FSHD患者的诊断成本，未来拟进一步扩大验证该方法的敏感性和特异性。

日本国立精神神经医疗中心森-吉村教授介绍了日本GNE肌病的注册登记现况，自2012年以来，超240例GNE肌病患者，为改善患者护理/治疗和帮助临床试验招募受试者提供了有力的帮助，并强调在患者/家属、医师、研究人员之间传递最新信息并进行沟通对维护患者登记至关重要。

美国国立卫生研究院 Malicdan教授为我们带来了GNE肌病的治疗进展，介绍了美国正在进行的一项单中心临床试验的N-乙酰基-D-甘露糖胺（ManNAc）补充疗法开展情况，对慢性肌肉疾病临床试验中的治疗终点选择、有效性评价、生物标志物研究等多个方面提出了精辟的见解，并展望了包括基因编辑等其他新型治疗策略。

华东理工大学肖啸教授介绍了腺相关病毒（AAV）基因治疗在肌肉疾病的最新治疗进展，强调目前基因治疗的发展前景广阔，已经不再局限于罕见病，正在向更广泛的治疗领域进行探索，并在多方面取得了长足进步。