了解患者的声音是开发治疗药物的基础。企业需要确保对患者最重要的事情受到评估，而监管机构和保险公司要求证明其价值以支持批准和报销。2020年6月29日，美国FSHD协会召开了患者之声会议，这是以患者为中心的药物开发(EL-PFDD)会议，旨在向FDA和其他利益相关者宣传FSHD如何影响FSHD患者生活和人生以及患者家庭。该报告已提交给给美国FDA新药办公室神经病学产品部，以纳入用于评估未来FSHD疗法的框架。FDA在考虑是否批准一种新疗法时，患者的观点具有重要意义。2022年12月，欧洲FSHD发布欧洲FSHD患者报告。来自欧洲26个国家共有1147名参与者参与了报告问卷调查。报告研究的目的是找出FSHD患者及其护理人员希望从未来的临床试验中得到什么，以及是什么能鼓励患者参与研究。这些信息将被FSHD欧洲公司和制药公司使用，以确保在试验开发时，它们的设计和组织方式将最大限度地提高患者的参与度。2022年6月19日，FSHD-China{你并不孤单FSHD患者关爱组织}在第三届中国FSHD大会暨医学研讨会宣布正式启动《FSHD小飞侠患者之声报告》项目，本项目的开展旨在向政策制定者、药研公司、药物监管机构、研究人员、公众等其他利益相关者宣传FSHD疾病如何影响患者和患者家庭， FSHD患者之声报告用患者自己的反馈和故事，展现出FSHD患者和家庭严重的疾病负担和未满足的医疗需求，本报告的发布将为未来药物临床试验、新药引进、政策制定提供重要依据和患者数据。
目前中国国内对于FSHD疾病新药研发、FSHD患者需求、疾病管理未得到足够重视，FSHD患者目前处于无药可用的境况。近几年随着你并不孤单FSHD患者关爱组织的推动以及医生专家们的重视，目前国内FSHD确诊的患者人数已超过1200人，但是大量的FSHD患者并没有进行基因检测确诊，获得正确的FSHD疾病知识，疾病管理需求未被满足。本报告包含中国FSHD患者调查问卷及疾患者故事，报告后半部分包括对于FSHD疾病知识的介绍和多个疾病相关议题总结。
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感谢中国FSHD专家协作组医生成员为本报告撰写。
感谢福建医科大学附属第一医院神经内科王志强教授、上海复旦大学附属华山医院朱雯华教授、北京协和医院神经内科戴毅教授、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、上海复旦大学附属华山医院康复科邹悦医生、上海复旦大学附属华山医院营养科田芳医生、上海新华医院眼科费萍教授、中信湘雅遗传与生殖专科医院杜娟医生、胡晓医生、美国马萨诸塞大学医学院郭东升博士。
感谢每一位提供患者声音和故事的FSHD小飞侠病友们。
感谢龙天伟、宁栢晟、沈宁、李辛慧、霍达、鲁苇葭等六位研究员为报告的撰写付出的时间和精力。
感谢行业合作伙伴Bionano公司和北京病痛挑战公益基金会对于报告的公益赞助和支持。
我们期待未来能够有更多力量支持FSHD领域的研究及实践，FSHD小飞侠患者能够得到足够的关怀和帮助。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
