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2023年12月22日“你并不孤单FSHD患者关爱组织”正式发布《FSHD小飞侠患者之声报告及疾病指南》，该报告收集了FSHD小飞侠患者群体声音、未被满足的医疗需求、患者调查问卷、患者故事等内容。在疾病指南部分，详细介绍了FSHD疾病知识、基因检测、产前检测、PGT、康复、辅具、营养等多个方面的专业知识。本报告可为FSHD患者和患者家庭、医院临床医生专家、政府决策、罕见病领域等多个相关方提供全面认知FSHD疾病的重要工具。
在本报告后半部分，对于FSHD疾病自然史研究、卫生经济学研究、罕见病领域药物政策和保险保障、FSHD治疗研究的驱动与阻碍因素、细胞与FSHD、新药临床试验知识等方面进行了总结和讨论，FSHD需要解决的问题不仅仅是医学治疗方面，在其他多个方面需要被关注，整个领域的多方面多角度的推动才会更快的加速治疗药物的研发进展以及解决患者获得药物的可及性问题。
1. 现阶段，由于我们对于大部分罕见疾病认知不足。疾病自然史的深入研究和全面了解，是人类认识疾病，并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。对于罕见病来说，疾病自然史研究显得尤为重要。2. 预防是最经济有效的健康策略。通过将基因检测等项目纳入医保，切实减轻罕见病患者及其家庭的疾病经济负担；同时推进普及孕前产前罕见病筛查，实现“主动预防、源头控制”。在政府引导下，普及孕前产前罕见病筛查，科学生育，逐步完善具有中国特色的生育健康三级防治体系。3. 中国有巨大的人口基数。尽管罕见病发病率较低，分布较为分散，但在全球范围来看，中国的罕见病患者数量有一定的优势。对于没有已上市特效药，正在进行临床试验的病种，建议国家建立更加科学化、透明化、可预测化的监管体系，出台更多激励性政策，鼓励跨国企业在中国开展国际多中心临床试验，从根本上解决“早用药”的问题。4. 以我国现有三级医疗卫生服务体系为基础，健全现有罕见病诊疗协作网，解决当前罕见病确诊难、就医难、康复难困境。借助，充分发挥优质医院的示范引领作用，借助远程会诊、绿色转诊、多学科会诊等协作诊疗模式，提升基层诊疗能力，减轻患者就医难和异地就诊压力。5. 对于巨大多数罕见病来说，目前尚没有有效治疗药物和治疗方法。康复治疗、康复护理是目前缓解患者疾病负担，提高生活质量最有效的途径。建议残联、民政等部门可以设立专项基金，向患者提供长期护理保险的购买补贴；同时政府出资采购康复护理服务，为罕见病患者提供康复、护理、辅助器具和心理支持等服务。对于FSHD，我们不仅仅应该关注疾病机制层面的研究，也应该深入突破临床研究方面所面临的多方面的壁 垒。这些壁垒与FSHD的疾病特征有着密切关系，作为一种进展缓慢的疾病，我们尚无法准确地测量FSHD的疾病进展过程，也尚未在FSHD的不同治疗阶段确定该阶段下的最佳治疗策略，甚至也无法以动物模型来完整地模拟FSHD在人类身上的进展。解决这些壁垒，患者参与必不可少，无论是患者分享的经验与数据，还是捐赠的生物样本，都是研究者和患者进一步认识疾病的基础。患者分享或者汇报的数据，对于建立高信度、高效度的调研问卷至关重要；而患者所提供的生物样本或影像学资料，是进一步寻找多种生物标志物的基础。当下，基因治疗已经成为罕见病领域最热门议题。然而，当资本、企业、乃至患者都在争相涌入基因治疗这个概念时。少有本土研究者或企业，将精力投入到对罕见病本身的自然史研究中。如果没有自然史研究支撑临床终点选择、样本量及研究时长设计，后期任何的干预性研究（包括基因治疗），都会面临更高的失败风险。因此， 无论是患者还是研究者，都应该认识到深度患者参与下的科研是促成FSHD诊疗方案的必经过程。而这个过程中，罕见病自然史研究无疑是最为重要的一环。对于FSHD患者而言，可以推动的自然史研究形式多样，在充分知情和有意愿的前提下，以下项目：都是相对安全和有价值的研究方向。但是无论是任何形式的研究，研究发起者都需要与患者在研究价值上有充分的共识。
