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参与 | FSHD小飞侠线上系列课20-高考准备和升学规划
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2024-05-15 | 84 次浏览 | 分享到:



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课程主要围绕:1.填报规则 2.专业选择思路 3.罕见病患者残障情况的专业建议 4.入学前需要思考准备的事项



面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

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面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病,是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传,但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为:FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是,由于疾病的进程无法预测,因此患者的未来变得不确定。约有20%的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前,FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批罕见病目录》中编号25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}



关于你并不孤单FSHD患者关爱组织


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你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization},由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成,于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者,科普FSHD疾病知识,开展疾病宣传活动,提高社会对于FSHD的疾病意识,定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会,推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站:www.fshd-china.org