2024年7月20-21日，由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟作为指导单位的第六届罕见病合作交流会在北京顺利举办。开幕式上，8772乐队改编的《大梦》一歌娓娓道来罕见病病友的一生，四位病友社群伙伴带着自己的故事轮番上台。

香港凤凰卫视主持人任韧和人工智能学者、连界科技董事长高庆一担任本次开幕会的主持。国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏女士和国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康先生为大会致辞。

从全球来看，目前仅有约不到10%的罕见病存在有效治疗方法。很多罕见病病友只能通过支持治疗以减轻痛苦，延缓疾病进展。徐友芳就是其中之一，她是一位腹膜假黏液瘤（PMP）病友，人称“战瘤圣斗士”。2017年7月第一次手术后，徐友芳感觉自己的肚子仿佛被安上了一个拉链，时不时就要被打开，对肿瘤进行手术切除。迄今为止，徐友芳已经做了5次开腹手术。但她并不是个例。

据首都医科大学附属北京世纪坛医院腹膜肿瘤外科负责人安松林主任介绍，每年仅他们医院收治的PMP患者就将近200例，但治疗方案和效果都十分有限，药物研发迫在眉睫。深圳湾实验室显微成像与药物开发交叉研究组负责人孙正龙主任因好奇而投入到PMP的药物研发中，但真正激发他的是患者们的求生斗志和患者组织对于科研人员的热情支持。中国工程院院士、中国医学科学院学部委员张学院士与瓷娃娃结缘的经历也与此类似。从单打独斗到报团取暖，病友和病友组织与科学家、医生们互相支持互相陪伴，勇闯未知的领域。

然而，资金是药物研发中绕不过的问题。清华大学药学院研究员，国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室主任杨悦院长指出，罕见病药物的研发需要多方协作，包括政府、科研机构和企业的共同努力。她特别强调了市场的力量和企业参与的重要性，认为需要通过政府引导和政策支持，吸引更多企业积极投入罕见病药物的研发领域。因此目前所面临的药物研发资金不足的问题，也需要通过市场化手段撬动更多投资，以加快药物的研发进程。

2014年，26岁的朋贺确诊了庞贝病；2017年，治疗庞贝病的药物在国内上市，但到如今，特效药还没有纳入国家医保目录，地方保障政策也有限，由于用药太晚，且没有足量用药，朋贺现在不能站立需要坐轮椅出行，且24小时带着呼吸机。

香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院助理教授董咚老师从2018年开始对庞贝病群体进行追踪式的生存状况调研，到2023年为止总共进行了四次调研。由于庞贝病属于超级罕见病，全国患病人数大概只有300人左右，因此药物的价格十分昂贵。董教授的研究数据显示，很多庞贝患者选择不足量用药，然而即便如此，他们的身体状况和生命质量也会有所提升。然而由于某些地方政策的不稳定性，庞贝患者也经常会出现被迫停药的问题。中国人民解放军总医院第一医学中心儿科教授孟岩医生解释到，因为庞贝所使用的酶替代疗法的特殊性，在临床上，医生也会建议患者能用一些药就尽量用一下来改善症状。虽然停药不会带来病情的反弹，但是会导致症状的加重。孟医生也特别强调了心理作用的影响，停药所导致的身体状况的落差，会让患者失去信心，从而进一步加剧身体变差。

那这些高值药应如何保障？赛诺菲（中国）罕见病业务负责人俞蕾提出，对于一些无法进入国家谈判的超罕见病，可以尝试通过建立特殊的专项基金和专项谈判机制的方式来解决；江苏省人大社会委分党组成员、江苏省人大常委会办公厅一级巡视员贡旭敏分享了江苏省在罕见病用药保障方面的地方探索；第十四届全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长孙洁则强调了多方协作、专项预算、政策支持以及创新药企的参与对于罕见病用药保障的重要性，并呼吁国家从战略高度重视和推进这一领域的发展。

截止到2023年底，已有112种药物纳入医保，涉及64种罕见病。但进入医保目录的药物不同地区落地情况差距大，如各地区保障上限不一致、“双通道”未能彻底打通、各地区门诊报销治疗病种差异巨大等。遗传性血管水肿（HAE）2022年纳入国家医保目录，HAE病友潘奕屹在当地享受到了75%的报销，但在和病友沟通后才发现有些地方门诊报销年金额上限只有4000元，连一支急救药都买不起。

国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军解释了在特别门诊、慢病政策等方面地方确实存在差异，但医保政策需要从门诊保障的整体政策设计考虑。从院内实际操作上，北京协和医院变态反应科教研室主任支玉香强调了长期预防和急救药物储备的重要性。

武田中国副总裁、企业事务与患者赋能部负责人连晶分享目前有98%HAE患者没有被发现，而在北京病痛挑战公益基金会曾和字节跳动公益平台发起的#寻找一种致命的肿#的活动中，互联网平台发挥了重要作用，字节跳动公益平台行业发展负责人高鹏飞也表示将继续帮助罕见病群体在早期筛查、治疗、保障等方面的落地。

很多罕见病面对的困境都是市场失灵带来的问题，多方协作创新非常重要。大会开幕式最后一个分享也由此展开，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲介绍了两年时间内病痛挑战基金会与多方共同努力，在特殊医学用途配方食品的供给和援助上取得了一定成效。而这离不开患者组织、科研与医疗机构、医药企业和政府相关部门等多方协同。

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟强调了特医食品对遗传代谢类患者的重要性，部分地区病友可以在药房直接购买奶粉，对患者而言十分便利。海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长易拓新介绍今年上半年1-6月整个乐城特许药械使用人数2.3万人次，同比增长了92%，提高了患者的药物可及性。

国家市场监督管理总局特食司婴配食品注册处处长李晓瑜介绍了特医食品的监管和审批审批上的政策改革。她表示，特食司特别关注罕见病患者特殊食品的可及问题，联合卫生计生委出台了很多规定，在职责范围内尽可能多地给患者提供安全可靠的特医食品。最后，阿里健康资深副总裁马立也从企业的角度分享跨境电商在供应中的作用。

本次罕见病合作交流会还开设六大论坛，以“多方共建·直面罕见”为主题，围绕药物研发、支付保障、社会支持三条主线，关注罕见病群体全生命周期的需求，寻找破解方案。