通过iGEM，一个跨学科的学生团队每年都会参加全球合成生物学竞赛，学生们自己开发和测试项目。今年的团队致力于研究一种罕见病的潜在治疗方法-面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

斯坦福大学iGEM团队每年秋天都会参加在法国巴黎举行的国际基因工程（iGEM）大会，学生们可以亲身体验到这种鼓舞人心的合成生物学工作。斯坦福iGEM是一个由学生主导的组织，本科生使用标准化DNA技术设计、构建、分析和展示新型合成生物学系统。他们的项目必须优先考虑安全和社会效益。

现任iGEM成员、26岁的生物工程专业的学生Heloise Hoffmann说：“这个机会真的很独特，因为我们对我们的项目拥有完全、完全的自主权。“我们负责从想法的种子到我们所有数据的最终呈现。这就是我们的全部工作。”

每年寒假前，最多八名学生被选入跨学科团队。由于不需要生物工程经验，该团队从头开始，在接下来的10个月里集思广益、创建和测试他们前往法国巴黎的项目。他们还参与需求发现、外展和教育，以完善他们的工作，同时也与其他学生分享生物技术的经验。

每天，面肩肱肌营养不良症（FSHD）都会夺走全球近100万人的肌肉、生活和独立性。FSHD是一种罕见的神经肌肉疾病，会导致骨骼肌进行性和高度可变的肌肉损失。 尽管它的名字叫FSHD，但它可以发展到影响身体的几乎任何骨骼肌，最常见的是肌肉 面部、手臂、肩膀和腿部。

典型症状包括手臂抬高困难、足下垂、 肩胛翼，以及使人衰弱的疼痛和疲劳。然而，FSHD的挑战之一是它每个患者的表现非常不同;对于一些人来说，没有轮椅四处走动是不可能的任务，而其他人由于面部虚弱和活动范围受限而无法微笑或拥抱。

一部分患者会出现早发性FSHD，其中症状在10岁之前出现， 伴有极其快速和严重的进展。患有FSHD的孩子通常会经历额外的呼吸、视力和听力下降。在某些情况下，呼吸并发症和严重跌倒与FSHD有关甚至会导致过早死亡。

今年的iGEM项目，一种针对面肩肱肌营养不良症（FSHD）的拟议治疗方法—一种无法治愈的神经肌肉疾病——在10月26日的Grand Jamboree上获得了金奖，评委们称其“鼓舞人心”和“设计和执行巧妙”。但这并不是项目的结束。iGEM导师和团队乐观地认为这项工作可以继续发展，有可能进行临床试验和最终的真实世界治疗。

斯坦福iGEM团队正在为Grand Jamboree进行演示。图片来源：Huijun Ring

iGEM导师兼医学院兼职教授Huijun Ring认为，当前团队的成功象征着 iGEM的使命和生物工程的光明未来。

Ring说：“考虑到科学的特性，我们首先读取DNA，然后努力理解它，现在，我们的目标是写下它。要编写DNA，需要有很多构建块，但最重要的是人。我们需要年轻的领导者进入这个领域，并在考虑整个社会的进步的情况下进行想象和设计。

通往法国巴黎之路

斯坦福大学生物工程师Drew Endy于2003年在麻省理工学院与他的生物工程师同事Randy Rettberg和Tom Knight共同创立了iGEM。斯坦福大学于 2009年加入iGEM，这要归功于Endy，从那时起，Endy一直是斯坦福大学iGEM的教师赞助商之一。斯坦福iGEM获得了11枚金牌、4枚银牌和1枚铜牌。

每个iGEM团队在进入其工作的实验阶段之前，都会先参加实验室安全课程。他们还将在最初的几周内决定他们的项目。在暑假期间，学生们全职从事基于实验室的测试和教育推广工作。在整个过程中，这些团队应与相关社区协商，以确保他们的工作具有社会责任感。

Ring说：“iGEM的设计非常好，这不仅仅是设计一个生物工程项目。而且需要牢记社会效益和生物安全问题。它还有教育成分。数百名高中生参加了我们的生物工程系列讲座。

iGEM成员和生物工程本科生Alice Finkelstein说；“每天来到实验室与这些积极进取、热情的队友一起工作，激励我为项目全力以赴，我非常感谢我们的导师一路鼓励我们并帮助我们解决面临的挑战。我们团队所采取的举措也令人难以置信。与FSHD患者交谈，通过向高中生传授合成生物学来传授我的知识，现在，在Grand Jamboree上展示我们的工作，所有这些都让我作为一名个人和科学家在很多方面得到了成长。

由于iGEM的年度周期，最终项目并不总是专注于完美的解决方案。该竞赛重视独创性、工程和社会考虑。还为沿途的工作演示和记录提供了积分。

生物工程系高级研究科学家iGEM导师Phillip Kyriakkis说：“我们的想法是真正有创意并想出新奇的东西。因为这是一场竞赛，所以项目需要脱颖而出，需要明确项目的影响。”

Hoffmann说：“从患者的角度来看，这可能真的很令人沮丧和可怕。但从研究人员和科学家的角度来看，这实际上是非常令人兴奋和充满希望的，因为这意味着我们可以有很多不同的方法来治疗这种疾病。Hoffmann本人就是FSHD患者，基于多年的行业和临床研究，她将这种治疗期望的想法带到了iGEM团队。

FSHD是由DUX4基因的表达引起的，通常仅在早期胚胎发生期间表达，然后在没有FSHD的人群中沉默。iGEM项目称为“dux.”，涉及过表达DUX4 DNA结合域的修饰、无害版本，以阻断有毒蛋白质与DNA的结合并可能阻止疾病进展。该团队还在研究使用生物工程工具最大限度地将他们修饰的 DNA结合结构域递送到肌肉纤维。

许多iGEM项目以团队年度周期的完成而结束，但导师和成员都同意继续dux.项目。可能会进一步发展——甚至可能进入临床试验并最终治愈。在攻读博士学位期间研究肌肉疾病治疗的Kyriakakis说：“今年感觉非常不同，因为这不是一个你修补的项目，然后，当它完成时，你又回到你以前做的事情。这有一个长期目标，我认为它朝着一个方向迈出了一大步，现在他们可以将其提升到一个新的水平。

dux.项目和演示赢得了高度赞誉，并在治疗学、演示、教育和社会影响方面获得了其他奖项的提名，一位评委写道：“Dux.项目是我iGEM遇到的最鼓舞人心、最温暖人心的项目之一。展示了同理心和科学创新如何创造持久、有影响力的变化。这项工作及其激励他人的潜力让我深受感动。

最终获得金牌

带着金牌回到美国，iGEM团队现在期待着庆祝、反思和欢迎2025年团队。

Finkelstein说：“我会告诉其他有兴趣加入iGEM的学生，这确实是一个独一无二的机会，可以与学生团队一起负责一个研究项目。你学到了很多关于科学研究过程的知识，以及从头到尾执行一个项目需要什么，与其他学生队友一起应对一路上的挑战是非常有益的。”

iGEM导师和成员强调，合成生物学和生物工程是新兴的、有影响力的领域，学生应该熟悉这些领域，无论他们是否打算在这些学科中从事职业。还有像dux.这样的项目。清楚地展示了赋予年轻研究人员更多能动性的潜力。

Ring说：“我们真的看到，现在治愈疾病、帮助清洁环境并使世界更加公平是一种变革性的力量。让年轻人参与其中——这就是美妙的部分。”

工程学院和医学院生物工程副教授Endy说：“我非常感谢斯坦福大学的 iGEM 团队获得的所有支持，包括来自生物工程、BIOME、工程学院和本科教育副教务长的支持。今年的团队参加了一场世界级的比赛，从400多个团队和9,000多名参赛者中脱颖而出。斯坦福iGEM 2024的友情、努力工作、同理心和无所畏惧提醒了我和世界我们大学的全部意义。

关于dux.项目

想象一下，如果您的能力-无法拥抱你的父母,无法在你的朋友将笑话逗你开心的时候笑出来,无法在婚礼上跳舞、无法独立淋浴等等，这些能力日复一日地被“偷走”。这些紧迫感、可怕感让患有FSHD患者承担多大的心理压力。

在接下来的两年里，我的心理健康完全恶化了，因为我努力消化，但反而拒绝了我的诊断。一百万个问题被冲击我的生活：我会坐在轮椅上吗？我能抱我未来的孩子吗？我能做到吗？像成年人一样独立生活？"

“在短短几年内，FSHD已经偷走了我确诊以来的许多能力。 然而，我对治疗方法比以往任何时候都更加乐观。虽然我认为我永远做不到完全乐观，但是我逐渐接受我的诊断，我决心尽我所能阻止让FSHD阻止我 - 因为虽然我有FSHD疾病，但它没有我。这就是为什么我们正在为FSHD的新治疗方法开辟道路。

Heloise Hoffmann从2019年开始一直致力于参与美国FSHD协会的患者倡导和教育工作，并参加FSHD society筹款活动，为其筹集近50万美元慈善款。

通过参加各类创新大赛、项目竞赛的形式能够很大程度上帮助疾病倡导和医学研究进步，特别是在疾病新药研发和疾病意识提高的方面。非常赞同和深受鼓舞的一句话，Hoffmann在一次新闻媒体采访中说到：“这种疾病并不能定义我。它是我的一部分。这是我的挑战，但它并不能定义我”。对于FSHD疾病，她有深刻的理解，她在采访中说到，尽管她现在通过调整保持乐观但是她确实仍然有障碍。正如她所说，她可能看起来完全正常，但有一天她可能会在难以忍受的痛苦中醒来，无法动弹，或者她可能会尝试爬学校的楼梯而不是乘坐电梯，以避免看起来“懒惰”，然后才感觉到她的腿“松了出来”。“失去‘小的能力’是最痛苦的。这些就是让你的生活感觉正常的原因。看到这些年来的进展并等待下一次可能丢失的东西是最难处理的事情，“Hoffmann说。FSHD的不确定性是这种疾病的一个重要方面。想想未来，她无法预测自己是否会以某种方式发展：“人们说这是哀悼病。你失去了一套能力，有一天醒来，你不能再做任何事情了，无论是微笑、梳头还是上楼梯。她的家人总是在那里支持她并帮助她实现更大的梦想。他们也相信，根据当前研究的轨迹，治愈是触手可及的，他们将尽一切努力帮助Hoffmann实现这一目标。Hoffmann的目标是有一天成为一名儿科神经科医生。她说：“回忆起她痛苦的误诊，我想确保没有孩子由于他们青少年的想象而造成的痛苦，因为太多青少年FSHD患者经历误诊，而饱受精神和身体煎熬”。她还考虑成为一名大学教授，组建家庭，也许还可以抽出时间在歌剧的合唱中唱歌。“我的主要目标是在我所在的地方感到快乐，甚至比任何其他事情都要好，比如拥有成功的事业，”Hoffmann说：“我坚信，如果你在任何地方寻找快乐，你都可以找到它。”凭借她的家人赋予她的翅膀、她孜孜不倦地回馈的社会以及她身边的老师、朋友和其他患者的巨大网络，任何认识她的人都毫无疑问地认为她能够做到这一点—甚至更多。

希望每个受FSHD疾病影响的患者能够通过不同的患者故事中受到启发和激励，像Hoffmann一样坚韧的内心，把所有力量转化为动力，去寻找自己的价值和意义，付诸于行动，与时间和FSHD做朋友，书写好自己的人生。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org

哔哩哔哩（bilibili.com)B站账号：你并不孤单FSHD

联系邮箱：fshd_china@163.com