解锁罕见病障碍所需的知识和基础设施，即目前没有科学或转化能力的疾病，需要不同的战略范式。欧洲罕见病登月计划Rare Disease Moonshot的使命是促进公私合作。

现代医学中的许多挑战难以克服，一个组织无法单独应对。它们需要公司、政策制定者、监管机构、学术界、民间社会团体和患者组成的多元化网络之间的真正合作。罕见病带来了这样的挑战。

在已确定的6,000-7,000种罕见病中，有95%没有获得批准的治疗方法。对于大多数这些疾病，研究实际上是不存在的。寻找新疗法的步伐因巨大的科学挑战而受挫。按照目前的速度，开发针对所有罕见病症的治疗方法有可能需要100多年。

关键要点

• 95%的罕见病没有治疗方法，而且在许多情况下，没有科学可以转化为患者的解决方案。
• Rare Disease Moonshot将增强转化研究生态系统，优化临床试验和监管途径，并促进基础设施建设。
• 关于临床试验、诊断和转化研究中“研究需求”的新建议已经发布。
• 公私合作伙伴支持制定欧洲罕见病行动计划的呼吁。
  
  

在患者群体较小、专业知识分散且监管途径复杂的情况下进行临床试验可能非常困难。当开发新的解决方案时，与支付方合作以确保获得创新的诊断和药物可能会带来额外的挑战，因为患者洞察或支付方对罕见病的了解有限。结果，这些不利因素导致了科学的缺乏和大量需求未被满足。

尽管近年来取得了进展，但现实是严峻的，估计在已确定的7,000种罕见病中，有95%仍然缺乏治愈或治疗。事实上，在最坏的情况下，对于许多疾病来说，根本没有“科学研究”。

这需要一种全新的方法。我们不能继续走目前的道路并期待不同的结果。今天的药物开发格局旨在解决我们拥有更多患者、更多知识和更多专业知识的医疗问题。它不适合罕见病的挑战。

部分问题在于，我们习惯于直线前进，所有相关部门的利益相关者参与太少。随着技术沿着价值链向接入发展，所有合作伙伴都必须与其他利益相关者合作，包括公私合作伙伴关系，而不是遵循熟悉的模式。我们应该并行而不是串联，对创新的合作方式保持开放态度。

罕见病登月计划是一项多方利益相关者承诺，旨在将公私合作伙伴关系提升到一个新的水平。它设想了在COVID-19大流行期间见证的规模上进行深入而多样化的合作。我们可以一起生成新数据，开发和/或利用现有基础设施，并重新构想转化研究生态系统。

虽然未来的挑战是巨大的，但过去的经验表明，伙伴关系和明智的政策可以带来进步。在过去的二十年里，已经有200多种罕见病疗法问世，并为多种疾病提供了新的诊断工具。虽然这只是冰山一角，但它表明，通过公众意识和行业承诺，结合欧盟关于孤儿药的专门规则、新研究设计的方法学认证和调整的监管途径，可以产生有意义的影响。

此外，我们还看到了HTA的数据基础设施、研究联盟和多利益相关方方法的改进。24个欧洲参考网络（ERN）将医疗保健专家和罕见病研究人员聚集在一起，为下一步发展提供了坚实的结构基础。

最近，拟议的欧盟药品法规（2023/0131）预见了非营利组织（包括患者权益团体）向EMA或成员国主管机构提交意见的机会。这将扩大监管机构在评估解决未满足医疗需求的新治疗适应症时可以考虑的临床或非临床证据的水平。

解决未满足的需求和填补科学空白不仅需要一个支持性的立法和政策环境。进步是由利益相关者推动的。该领域的公共和私人合作伙伴正在采取积极措施，通过联合倡议实现持久的变革。

罕见病登月计划：携手将更强大

Rare Disease Moonshot挖掘了致力于加速这一被忽视领域的进步的互补组织的潜力。它包括患者的声音，以及生物样本库和数据分析、转化医学、临床试验、监管科学和生物制药行业的研究人员和专家的声音。

Rare Disease Moonshot合作伙伴确定了公私合作可以增加最大价值的三个行动领域：

• 优化转化研究生态系统以加速转化，  

• 实现临床试验（设计、实施、监管科学）的现代化，使其更适合非常小的人群， 

• 支持基础设施以缩短诊断和治疗路径 

临床试验研究需求建议

旨在告知国家、欧洲和国际层面的研究计划的资助者，以及来自RD白点地区规划项目的公共和私营部门的健康研究人员。  

我们相信，这些建议的部署将有助于优先考虑有影响力的行动，以缩小学术知识生成和下一步发展步骤之间的差距，解决知识和技能的不对称问题，并发展监管科学等。  

诊断研究需求建议

旨在告知资助者、研究人员、患者、行业和其他利益相关者，公私伙伴关系 （PPP）将在哪些方面为优化罕见病的诊断研究带来最大价值，以及建立此类合作时需要考虑的要点。

准确、及时地诊断受罕见病影响的未确诊、误诊和未知人群仍然是公共卫生的首要任务。尽管大约4种罕见病中有3种具有遗传基础，但个别疾病的患病率低，由于遗传相互作用或与环境相互作用而表现出不同的表现，以及缺乏专业知识，使诊断变得困难。

转化研究需求建议

通过将公共和私人合作伙伴更早、更好、更频繁地聚集在一起，加速罕见病白点的转化研究，以实现共同目标，以弥合科学发现和临床应用之间的差距。已知白点是没有批准的治疗方案并且目前开发在商业上不可行的情况。这就是为什么本文为涉及公私倡议的强大合作框架提供建议的原因，以利用各种利益相关者的互补优势，包括患者、研究人员、临床医生、监管机构、行业和卫生技术评估（HTA）机构。克服成功转化研究障碍的建议包括：制定一个共同的愿景，专注于以患者为中心的方法，同时确保在整个价值链上获得全面的专业知识，并在标准化和意识工作的同时投资于创新方法，并呼吁通过建立跨部门加速器和加强技术转让办公室来加速转化工作，以促进有效的技术转让和创新流程。

Rare Disease Moonshot合作伙伴：

• 生物样本库和生物分子资源研究基础设施–欧洲研究基础设施联盟（BBMRI-ERIC）

• 关键路径研究所（C-Path）

• EuropaBio公司

• 欧洲医学高级转化研究基础设施 – 欧洲研究基础设施联盟（EATRIS-ERIC）

• 欧洲临床研究基础设施网络（ECRIN）

• 欧洲制药企业家联合会（EUCOPE）

• 欧洲制药工业协会联合会（EFPIA）

• 欧洲转化医学基础设施（EATRIS）

• 欧洲罕见病联合规划（EJP-RD）

• EURORDIS – 欧洲罕见病组织

该计划补充了现有的欧洲和国家计划，例如创新健康倡议（IHI）、欧洲“地平线”项目和欧洲罕见病研究联盟（ERDERA），并与国际罕见病研究联盟（IRDiRC）合作。它专注于建立所需的专业技能和知识，通过公私合作伙伴关系的附加值，在解决罕见病研究和开发问题方面做出重大改变。

解决障碍

现在的问题是：我们今天必须做些什么来催化一个创新的新时代，从而在未来为罕见病患者提供服务？

首先，定义问题至关重要。EFPIA委托编写的2021年一份报告强调了解决罕见病和儿科发病疾病中的“白点”的挑战。白点是目前没有正在进行的研究的领域，因此，患者及其家人看不到希望。

该报告强调了三个挑战：由于设计和实施临床试验的复杂性，缺乏科学知识;欧洲需要一个世界级的监管体系，以促进将知识转化为新的解决方案;以及支付方并不总是认可和奖励罕见病诊断和治疗的全部价值这一事实。

为了开始解决这些差距，RD Moonshot发布了三套研究需求建议。第一个侧重于临床试验。它呼吁继续进行多边合作，通过加强合作和监管科学的进步来优化试验的设计和实施方式。这与欧洲药品管理局（EMA）在该领域正在进行的工作一致。这些建议引用了IHI关于建立改进罕见和超罕见疾病临床试验的新方法以及罕见病的未来呼吁，作为“通过协同利用各种专业知识和工具来解决与公共卫生需求相关的复杂领域，产生高质量科学的机会”。该计划还包括一个关于药物再利用的试点。

另一篇论文提供了罕见病诊断研究的建议。罕见病拼图的这一关键部分有可能使数百万家庭免于与“诊断奥德赛”相关的挫折和创伤：对诊断的漫长、往往徒劳的追求。改进疾病的定义方式，提高诊断速度和准确性，以及获得技术和自动化的机会，可以为服务不足的人群带来显著的好处。该论文列出了公私合作可以增加价值的一系列领域，包括分子、临床和数字生物标志物、流行病学和创新技术。

第三份出版物重点介绍了转化医学领域的公私合作。它提出了一系列行动来解决欧洲研发生态系统中的瓶颈问题。这些措施包括提高研究连续体中主要利益相关者的技能，包括研究资助者、临床医生/研究人员、技术转让办公室和公司官员。这将通过在罕见病研究中支持可重复和以患者为导向的科学来减少浪费的实验重复。

此外，它还要求使用最先进的验证方法;在整个技术生命周期中有意义的患者参与;学术界/临床医生对监管科学的了解增加;通过更好地了解完整的发展路径来降低研究项目的风险;提高非营利研究资助者的技能;以及实施负责任的研究和创新（RRI）政策。

展望未来

这些早期举措是RD Moonshot的第一个具体成果，展示了用一个声音说话并提供将建议转化为行动的能力的价值。它们展示了Moonshot贡献者的合作精神和积极主动的方法。随着我们向前发展并获得动力，目标是更深入地与罕见病和资助社区合作，以确保在现实生活中开发和/或部署研究工具和基础设施。资助者、支付方和监管机构处于有利地位，可以促进和集中广泛的研究和医疗保健参与者的工作。

我们还看到了倡导在当前政策辩论中的作用。RD Moonshot合作伙伴支持 EURORDIS关于欧洲罕见病行动计划的呼吁，以确保在欧盟层面采取全面和联合的方法。行动计划必须关注从研究需求到访问的整个患者旅程，为流程的每个步骤确定正确的工具和策略。

我们可以一起改善欧洲及其他地区罕见病患者的生活;使欧洲研究生态系统更具吸引力和效率;并以更快的速度和更大的力度解决“白点”。这些挑战只能通过利用该领域每个人的集体智慧来解决。我们敦促读者接受和分享RD Moonshot开发的出版物和工具，并参与合作和伙伴关系以推动其工作向前发展。

公私合作的价值

从想法到疗法的过程中，有许多贡献者，从基础研究到药物发现和开发，再到公共和私人研究基础设施，每个环节都在创造奇迹的过程中发挥着关键作用。新的科学线索催生了私人投资。这是一个良性循环，不同的阶段依次发生。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org

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