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精华 | FSHD药物研发管线汇总
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2025-03-25 | 126 次浏览 | 分享到:

图为：面肩肱型肌营养不良症{FSHD}药物研发管线，最后更新时间2025年3月25日。{如有变化会及时更新}

  • 新药需经过3期所有的临床试验并完成审批才可最终上市，每期临床试验大约时间为1年到1年半。

  • IND通常指的是新药研究申请，这是药品研发过程中的一个重要步骤。在药品从实验室研究阶段进入临床试验阶段之前，研发者需要向药品监管机构提交IND申请，以获取批准。IND申请中包含了药品的制造信息、药学信息、临床前研究数据以及临床研究计划等，监管机构会基于这些资料评估药品的安全性和初步的有效性。

    IND申请的提交和审批过程是确保药品在进入人体试验前，其安全性和潜在风险得到充分评估的关键环节。监管机构会仔细审查IND中的数据，以确保临床试验的设计合理，受试者的安全得到保障。此外，IND申请还涉及到药品的剂量、给药方式、可能的副作用以及如何监测和管理这些副作用等内容。

  • 未公开披露公司是指有一些公司由于商业运作模式、融资关键阶段、保密研究等，所以暂时未向公众公开具体研究计划和研究项目。在FSHD疾病中有一些药物研发公司处于“隐藏”阶段。


以下为图中药物公司相关资讯，可点击文字跳转到本公众号内往期推送文章，也可自行通过公众号内搜索功能检索相应关键字来查询。
1.美国Avidity公司：最新资讯 | 美国Avidity公司公布2025年关于FSHD临床试验药物del-brax项目最新计划
2.美国Arrowhead公司：最新 | 8.25亿美元！美国Arrowhead公司宣布与小核酸龙头公司Sarepta在多个临床和临床前项目达成合作协议
3.美国Dyne公司：资讯 | 美国Dyne公司在国际FSHD研究大会上公布了其FSHD疗法项目的新临床前数据
4.美国Epicrispr公司：最新资讯 | FDA授予EPI-321孤儿药资格认定，EPI-321是美国Epic公司治疗面肩肱型肌营养不良症的新型候选基因药物
5.美国Armatus公司：最新资讯 | Solid公司宣布与Armatus公司达成合作协议，开发治疗FSHD的RNAi疗法
6.美国miRecule公司：最新资讯 | 美国miRecule公司与赛诺菲达成战略合作，加速发现和开发治疗FSHD的RNA疗法
7.美国RENOGENYX公司{EpiSwitch后改名为RENOGENYX}：药物公司 | EpiSwitch Rx公司正式成立，开发CRISPRi技术用于治疗FSHD疾病
8.美国Kate公司：最新资讯 | 布局！诺华公司重磅加码11亿美元收购美国Kate公司开发FSHD基因疗法
9.美国Histone公司：研究汇总 | 2024年新一轮FSHD研究项目资助介绍。疾病机制、生物标志物、治疗靶点等
10.瑞士罗氏公司：最新资讯 | 罗氏公司启动一项针对FSHD的国际2期临床试验。肌肉生长抑制素疗法
11.Sacconi实验室 & 罗氏公司：
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Satralizumab药物目前在第二期临床试验中，为注射方式用药，招募受试者40人，预计2027年完成该阶段试验。
关于Satralizumab在FSHD临床项目中的介绍：
面肩肱肌营养不良症（FSHD）的特点是临床多样性，其中FSHD1是最常见的形式。它与双同源框4（DUX4）基因的毒性功能增加有关，导致肌肉细胞死亡和虚弱。尽管缺乏批准的治疗方法，但最近的研究强调了炎症在早期FSHD进展中的作用，这是由不适当的DUX4表达引发的。

在了解炎症在FSHD中的关键作用时，一项研究评估了100名成年FSHD1 患者的血清细胞因子。在检查的20种细胞因子中，与相似年龄和性别的健康对照相比，10种细胞因子的表达水平发生显著变化。FSHD1患者表现出炎性细胞因子水平升高和抗炎细胞因子减少，表明慢性炎症。值得注意的是，白细胞介素6 （IL-6）成为一种有前途的疾病活动生物标志物，与已建立的临床严重程度和功能评分显示出强大的相关性。鉴于炎症的病理意义以及IL-6水平与疾病严重程度的相关性，ReInForce研究将探索IL6受体（IL6-R）拮抗剂satralizumab在特异性减少肌肉和全身炎症方面的疗效。通过拮抗IL-6R下游信号传导，satralizumab有望减轻炎症并可能减少FSHD中的纤维脂肪变性。
12.美国Vita公司：最新资讯 | 美国Vita公司宣布研发FSHD疾病新型细胞疗法，完成3100万美元B轮融资。
13.美国Myogenica：资讯 | 美国Myogenica公司布局FSHD疾病，研发用于肌肉再生的诱导多能干细胞(iPSC)疗法
14.美国ECM公司:药物公司 | 美国ECM公司公布针对FSHD疾病药物研发管线
15.加拿大Satellos公司：资讯速递 | 加拿大Satellos公司宣布其小分子治疗方法可以改善FSHD小鼠模型的骨骼肌功能的初步数据
16.美国Celularity公司：最新资讯 | 美国Celularity公司向美国FDA提交治疗面肩肱型肌营养不良症{FSHD}PDA-002疗法孤儿药资格认定
17.美国Altay公司：研究资助 | 加拿大SOLVE FSHD向美国Altay公司资助300万美元用于FSHD药物研发
18.日本Modalis公司：药物公司 | 日本Modalis公司布局FSHD新药研发管线
19.加拿大Oligomics公司：药研公司 | 加拿大Oligomics公司正式布局FSHD疾病新药研发， ASO和gapmer疗法两种新型递送技术相结合。
20.澳大利亚Facio公司： 
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澳大利亚Facio公司由澳大利亚FSHD全球研究基金会资助成立，背景依托于澳大利亚FSHD基金会多年来资助FSHD医学研究基础和经验，现已推出两个疗法管线，但是未披露具体疗法介绍，我们会持续保持关注并及时推送相关资讯。
21.英国Healx公司：最新资讯 | 英国Healx公司与MD UK慈善机构合作针对FSHD疾病的新药研发项目  Ai帮助药物发现是近几年的热度很高的话题，但是可能在实际药物发现和研究过程中有比较大的技术难题，Healx公司后续并没有更新关于FSHD药物研发的相关信息。
22.美国Myocea公司：资讯 | 美国Myocea公司正在开发Genea Biocells的FSHD药物   作为最初FSHD在老药新用中的药物项目，获得极大的关注，但是后续并未有研究进展和相关信息。
23.美国Fulcrum公司：遗憾 | 美国Fulcrum公司宣布Losmapimod药物的第三期FSHD临床试验未达到终点，暂停其药物研发项目。 被认为可能是第一个FSHD治疗药物，最终宣布终止研究，也成为整个FSHD领域的遗憾。
24.荷兰Facio公司：资讯 |  荷兰Facio公司公布：CK1抑制剂被授予专利用于治疗FSHD。由FSHD患者企业家们组建成立的药物研发公司，最终没有关于荷兰Facio公司的进一步消息，药物研发面临多重挑战和阻碍，但是只有亲自下场去推进，才会最终带来希望，药物研发没有失败，只有不断的去努力和积累经验。
25.美国Acceleron公司：遗憾 | Acceleron公司宣布将不会在FSHD中进行ACE-083的进一步临床试验。可以说是最早期在FSHD中正式临床药物试验的疗法，但是因最终未达到临床终点，最终停止进一步试验。但是肌肉生长抑制素的疗法，仍然可以说是一个治疗策略对于肌肉萎缩疾病患者。


本次文章推送详细介绍了目前所有FSHD药物研发管线的情况，可以通过总结对比和发现，RNA疗法和细胞疗法是目前大多数公司去开发治疗FSHD的策略，也可以看到有几家公司已经进入临床阶段，是非常值得期待和关注的。在图中纳入了已经停止药物开发的公司，是想表达，药物开发是极其难以最终成功的小概率事件，要有平常心和科学的态度去面对，要认识到急切、直接上市、越过药物研发流程是不可能的，同时也非常感谢所有为FSHD药物研发所投入极大努力的公司和研究人员们。失败不可怕，怕的是没有重新再来和继续下去的勇气。药物研发不仅仅是需要人力物力资金，更需要的是敢于创新和坚定不移的信念。

随着FSHD关注度和疾病意识提高，为了更好的了解FSHD患者基本情况和患者需求，我们接下来会进行多个患者调研研究项目，请有意愿参与我们调查问卷的患者与我们联系，请添加组织联络人，联络人会依次有序与每位患者联系和沟通，联络人微信：13206865756
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面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

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面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。


第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。


FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。



关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】



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你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。


官方网站：www.fshd-china.org

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