以积极的态度面对疾病

尽管被诊断出来，Ingrid还是决定以积极的心态向前迈进。他继续正常的生活并进行各种体育活动。22岁时，她攀登了India Dormida，并于2012年担任导游，带领游客攀登Cerro Ancón。Ingrid拥有旅游工商管理学位，并在2021年之前一直担任分析师。

一种改变一生的疾病

随着时间的推移，她开始注意到这种疾病对她的生活方式的影响更大。日常动作，如举起手臂、梳头、化妆、吃饭或刷牙，都成为挑战。渐渐地，她的四肢失去了力量，这使他无法快速奔跑或行走。此外，肩部、颈部和胸部的严重肌肉疼痛加剧。甚至呼吸也成为了一个挑战。

2017年，问题恶化了。在一次家庭旅行中，她试图爬上巴黎卢浮宫博物馆一些半米高的墙壁拍照，但没能成功。就在那一刻，她意识到肌肉萎缩症已经明显恶化。

情绪影响和寻求支持

对Ingrid来说，失去独立生活能力不仅影响了她的工作生活，还影响了她的情绪健康。停止工作后，她陷入了她所说的“黑洞”，这是一种持续两年的情感悲伤，在此期间，她孤立了自己，避免外出。

家庭和友谊的作用

家人和朋友的支持一直是她旅程的关键。“在顺境中，每个人都在场，但在逆境中，你才真正知道谁在那里”。Ingrid说：“她已经学会了接受自己的疾病并以积极的态度面对它。我学会了应对和更加积极。这并不容易，但我正在向前迈进。”

从表面上看，《Good Bad Things》是一部典型的浪漫喜剧，在深层次中这个电影反映了人与人之间的人性情谊。主角Danny饰演，和他最好的朋友杰森作为室友和商业伙伴一起，试图拯救他们的公司，在电影中他们互相帮助度过充满创伤的爱情生活。

Danny的残疾被描绘成他生活中的日常部分。在电影中你看到Danny的爸爸把儿子那瘦小、扭曲的身影抱进了淋浴间。Danny用吸管使用一个杯喝水。Jason把Danny从车里抱出来，把他抬上一段楼梯，参加一个派对。这些都是Danny每天需要面对的事情，每个残疾人都会希望能有一个像Jason这样善解人意、忠诚和可靠的好朋友。这对任何人来说都是一个极其脆弱的时刻，对于一个身体被肌肉萎缩症蹂躏的人来说更是如此。事实上，这部电影的制作本身就是这样一种姿态。Danny Kurtzman需要巨大的勇气才能展现自己最脆弱的一面，不仅暴露了他的身体，还暴露了他受伤的灵魂。他相信观众，不仅能够看穿他残疾的身体，而且能看到他完整的人性。

不久之后，我被正式诊断出患有FSHD。幸运的是，我的诊断之路并不像大多数患者那样艰难。我的父母都在医学领域，我很快就收到了顶级肌肉疾病专家之一 Spiro博士的临床诊断，距离我的住所，他住在一个半小时的路程之外。最终血液样本被送到荷兰进行基因确认，因为当时美国没有现有的检测点。这项测试还证实了我的诊断是自发性基因突变的结果;我的父母和兄弟姐妹的检测结果都是阴性的。

在小学的大部分时间里，我的童年发育都是正常的。我从来都不是我这个年龄段最强壮的孩子，但我的肌肉在增长。我11岁后，情况发生了变化。最初明显表现是我的左腿一瘸一拐，需要我戴足部支架。到我12岁时，我开始使用拐杖。起初，我主要在学校使用拐杖，帮助加快在中学长长的走廊中穿行的速度。在家里，我倾向于使用任何可能独立于设备的东西，包括使用墙壁、台面、抓住膝盖作为支撑，甚至爬行;这让我父母很懊恼。到了高中，我再也无法说服自己，我和我的同龄人一样。由于学校的规模，我别无选择，只能使用电动轮椅才能按时上课。我需要一辆带轮椅升降机的新校车去学校，这使我无法和朋友一起乘坐校车。我的班主任几乎每年都会更换，以便更接近我的第一堂课。体育课不再和我的朋友一起上课，而是一个针对残疾人的小得多的班级。我不得不提前几分钟离开每节课，以便在成千上万的学生从教室涌出之前穿过大厅，这导致我每天都错过了宝贵的教育时间。

九年级时，我的脊柱侧弯变得非常严重，以至于我需要进行脊柱融合手术。这对我的行动能力产生了深远的影响，永远改变了我的生活。手术后，我的身体再也无法像以前那样补偿我受伤的行走。我的平衡和拄着拐杖的耐力受到了严重影响，不久之后我就完全坐轮椅了。

大约在这个时候，我开始接受物理治疗。该领域有一些人推荐物理疗法作为帮助保持肌肉力量/减缓肌肉衰退的一种方式。然而，我的个人经验告诉我，不要过度劳累是至关重要的。我接受物理治疗的时间恰逢我一生中肌肉质量和力量急剧而迅速地下降。事实上，我注意到，关于运动的研究往往是针对那些在很晚才患上FSHD 的人，这让我认为运动对患者的影响可能会有所不同，具体取决于发病年龄。

在此之后，我的肌肉萎缩在视觉上变得更加微妙，但身体影响也同样严重。我自己举起手臂是一个挑战，如果不使用另一只手臂作为支撑，就不可能完成举起手臂的动作。起床从10秒的无意识动作变成了20分钟的努力。使用我的椅子变成了一个复杂的物理方程式，后果很危险。尽管如此，我还是尽我所能地试图适应。

当我在2008年秋天去上大学时，我最初的计划是去医学院。然而，我很快意识到，我不愿意等待我无法再适应我迅速恶化的身体的那一天。我决定自己动手，获得博士学位，目标是从事FSHD研究。感谢Chris Carrino FSHD基金会的奖学金，我现在能够在耶鲁大学医学院Lek实验室担任博士后研究员实现这个梦想。这条路并不像听起来那么简单。作为一名FSHD患者，我无法完成许多体力任务，实验室工作需要精确而复杂的作或灵巧和协调。我很幸运，在大学攻读博士学位期间，他们的残疾/平等机会办公室以研究助理的形式为我提供了残疾人住宿，可以充当我在实验室的“手”。我指导助理一步一步地在他们身边进行物理实验作，这让我能够完成我的论文工作。事实证明，为我的博士后研究获得相同的住所要困难得多。然而，凭借足够的毅力，我得到了MDA赠款的帮助，这让我实现了研究FSHD的梦想。

耶鲁大学的研究对我这个FSHD患者来说特别有意义，因为它直接涉及确定可以用作潜在治疗方法的药物。正如我们许多FSHD患者所知道的那样，这种疾病影响我们的程度存在很大差异。这表明我们的生物学的某些方面可能使我们对FSHD进展更具“抵抗力”。Lek 实验室利用了这一点，使用一种名为CRISPR的基因编辑工具随机诱导突变，使肌肉细胞系中的基因失活。然后，他们增加了DUX4（与 FSHD 相关的毒性蛋白）的表达，并确定了哪些突变阻止了细胞死亡。我现在正在评估与这些突变相关的通路，并测试抑制这些通路的药物，看看我们是否可以模拟基因失活的效果。最重要的是，我强调的是已经获得FDA批准的药物，即已经用于治疗其他疾病的药物。由于这些药物已经进行了安全性评估，因此在临床试验中评估副作用的严重程度所需的时间非常少。这将显著减少患者获得治疗之前的等待时间。

那么下一步是什么？我们计划采用任何在我们的患者细胞培养实验中显示出前景的药物，并与我们的合作者在FSHD小鼠模型中进行测试。多年来，这些模型得到了显着改进，我们现在可以更好地控制存在的肌肉无力程度，使它们更像患者的经历。总的来说，我非常乐观地认为 FSHD 研究正在一条充满希望的道路上向前发展。在过去 10 年中，我们对 FSHD 的了解不仅呈指数级增长，而且科学进步也使我们的研究工具变得更加复杂。最初，我希望看到可以阻止或逆转疾病进展的治疗方法，现在随着基因编辑技术的进步，FSHD疾病在未来不仅可以治疗，甚至达到完全治愈，也许将成为可能。

又是一年国际罕见病日，在不断的宣传活动刷屏的同时，我们需要认真思考，切身罕见病患者利益去思考，我们应该做什么，做什么是真的有意义的事情，罕见病这个议题短期内是无法简单解决的，需要长期、持续、全面的项目去解决。罕见病群体的尊严与价值，需要全社会共同来托举。而真正做到这一点，还有许多短板和空白需要弥补。我们还有很长的一段路要走，在这条路上我们都是利益相关方，也不

会有人掉队，温暖且有力量的前行，去发挥自身价值和力量，抵达目标终点。

您可以做的比您想象的要多！More Than You Can Imagine！

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。

第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。

关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。

官方网站：www.fshd-china.org

哔哩哔哩（bilibili.com)B站账号：你并不孤单FSHD

联系邮箱：fshd_china@163.com