美国Springbok Analytics公司今年3月份宣布了其将MRI技术应用在MOVE Peds研究项目中，这是第一项专注于面肩肱肌营养不良症儿童患者研究（FSHD;NCT06847282）。该项研究由顶级神经肌肉专家领导并由美国NIH资助，旨在填补了解儿童FSHD如何进展的关键空白，并将为未来的药物试验奠定基础。

美国国立卫生研究院（National Institutes of Health），简称“NIH”，位于美国马里兰州贝塞斯达（Bethesda），是美国最高水平的主要医学与行为学研究机构，初创于1887年，该院任务是探索生命本质和行为学方面的基础知识，并充分运用这些知识延长人类寿命，以及预防、诊断和治疗各种疾病和残障。该院在近几十年取得的研究成果极大地改善了人类的生命健康状况。

验证儿科FSHD评估的运动结果研究项目（MOVE Peds）为期两年

纳入标准：

• 年龄5-17岁。
• 经基因证实的 FSHD（1型或2型）。
• 症状性无力（面部、肩部、核心或肢体无力）
• 能够在12秒内在没有他人支持的情况下完成10米的步行（允许使用手杖、手杖和支架，不能使用助行器）。 为了包括早发性参与者，将纳入最多8人，基线 10MWR>12秒或不再可以走动 （≤10%）

FSHD是最常见的肌营养不良症之一，但由于缺乏大规模的自然病程数据，其在儿童中的进展仍然不明确。随着药物开发商开始将重点转移到儿童FSHD患者，MOVE Peds将提供重要信息来完善临床试验策略、验证结果测量、优化纳入标准，并巩固MRI作为预测生物标志物的作用——为加速监管审查和医生更广泛地采用新兴疗法铺平道路。

肌内脂肪浸润，也称为肌内脂肪组织，是指脂肪在个体骨骼肌内的分布和组成。它代表脂肪在肌肉纤维内积累的程度，有助于整体肌肉成分。虽然一定量的肌内脂肪是正常且有效的，但肌内脂肪的过量或不平衡成分会对人类的肌肉性能和代谢健康产生影响。

Springbok Analytics将其尖端的AI驱动的肌肉健康分析引入MOVE Peds，为MRI数据采集、处理和分析提供完全集成的解决方案。

Springbok公司的技术贡献包括：

• 速度与效率：

  该方案专为快速扫描而设计（全身覆盖扫描时间少于45分钟，包括肌肉和炎症特异性评估），最大限度地减少儿童在MRI扫描仪上花费的时间——这是儿科研究的一个关键因素。
  
  

• 全面的肌肉分析：

  与其他MRI分析方法不同，Springbok的采集和AI方法会生成所有肌肉和骨骼的数据。这确保了疾病影响的完整图片，随着时间的推移调整发育生长，并允许MRI数据与功能测试性能进行最佳比较。
  
  

• 量化脂肪和STIR信号：

  Springbok量化了短Tau反转恢复（STIR），这是肌肉炎症和早期疾病活动的关键标志物，对于跟踪疾病进展和治疗效果至关重要，这在儿童中可能差异更大。
  
  

• 深入分析见解：

  人工智能驱动的分析提取了大量关于肌肉和脂肪成分的数据，加强了儿科FSHD试验的临床终点，并可能加快监管途径。

美国西雅图儿童医院影像科学主任、MOVE Peds试验的PI-Seth Friedman博士说：“这项研究对于帮助我们确定儿童疾病的进展方式以及是否存在不同的亚组至关重要，从我们的成人数据中，我们了解到，随着时间的推移跟踪单个肌肉对于跟踪疾病至关重要。鉴于孩子们正在迅速成长，这对他们来说可能更为重要。

为儿童FSHD药物开发奠定基础

MOVE Peds将在八个临床地点招募儿童FSHD患者，捕捉该疾病的早发性和晚发性儿科形式。使用针对儿童优化的MRI和功能测试，它将使团队能够准确跟踪疾病进展的自然史并创建模型来估计治疗效果。

Springbok Analytics公司席执行官Scott Magargee说：“通过Springbok公司MRI技术，我们正在重新定义肌肉MRI成像的可能性，确保该过程对患者友好、快速且可扩展，并且分析是精确的、科学有效的和有用的，特别是作为MOVE Peds研究的一部分，我们正在支持这些世界知名科学家正在进行的非常重要的研究，并通过提供对肌肉随时间变化的前所未有的洞察力来帮助加速新疗法的道路。”

Springbok公司参与MOVE Peds巩固了其作为跨多中心研究获取、分析和解释 MRI数据的重要合作伙伴的地位。通过为肌肉健康分析设定新标准，该公司正在确保下一代 FSHD临床试验能够受益于更快、更全面的数据采集、增强的分析精度和新颖的数据挖掘策略，以优化我们跟踪和治疗FSHD的能力。

关于Springbok Analytics

Springbok Analytics是一家领先的肌肉健康分析公司，致力于通过创新的 AI驱动解决方案来促进健康和表现结果，从而提供更清晰、更全面的肌肉健康视图。基于超过15年的研究和科学验证，Springbok的技术已获得 FDA批准，可将MRI数据转换为个性化的肌肉健康3D可视化。这些详细的分析提供了精确的指标，包括个体肌肉体积和组成、脂肪浸润、不对称、疤痕组织、水肿和肌腱形态。通过提供更准确和完整的肌肉骨骼健康信息，Springbok提高了诊断准确性、治疗监测、研究能力和性能优化。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。

第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。

关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。

官方网站：www.fshd-china.org

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联系邮箱：fshd_china@163.com