2023年启动的XPRIZE Healthspan竞赛，旨在通过一项大胆的目标，成为一项为期7年、耗资1.01亿美元的全球性竞赛，以革新我们对人类衰老的理解。该竞赛将激励各团队开发和测试能够改善健康老龄化并缩小预期寿命与健康预期差距的疗法。资讯 | XPRIZE发起总计1.11亿美元医学激励竞赛{包含FSHD疗法开发}

参与此次竞赛的团队将致力于开发和测试能够至少恢复肌肉、认知和免疫功能10年的疗法，希望目标是20年。此外，另一项单独奖项，是最终能够获得1000万美元FSHD奖金的团队必须证明其研发的疗法，可以恢复并能够稳定提高患有面肩肱型肌营养不良（FSHD）患者的肌肉功能。资讯 | SOLVE FSHD承诺奖励1000万美元在XPRIZE Healthspan竞赛中，以加速FSHD疾病疗法创新突破

截至2025年1月31日，从621个注册团队中，有187个团队已准备好在2025-2026年通过全面的资格提交申请开始临床试验，这些申请详细介绍了他们的治疗方案、临床试验方法和团队的专业知识。每个团队都经过了主办方独立的健康寿命和FSHD评审小组的严格科学和临床标准评估。这些跨学科团队涵盖了转化老年科学、主动健康与福祉、长寿医学和长寿生物技术等多个领域，共同致力于开发基于证据的干预措施，以延长人类的健康寿命。许多团队采取双轨策略，其中85%的FSHD奖金赛道申请者同时参与了主要的健康寿命竞赛。目前已公布：Healthspan团队获得的前40名里程碑1（总计1000万美元），获得FSHD奖金奖前8名决赛团队（总计200万美元）以及另外60个进入一个或两个赛道的合格团队。

ps：主动健康，是通过对人体主动施加可控刺激，增加人体微观复杂度，促进人体多样化适应，从而实现人体机能增强或慢病逆转的医学模式。它强调通过对个体全生命周期行为系统进行长期连续动态跟踪，对自身状态、演化方向和程度进行识别和评估，以选择生活方式各要素为主，充分发挥其主观能动性，以改善健康行为为主，综合利用各种医学手段对人体行为进行可控的主动干预，促使人体产生自组织适应性变化，从而达到机能提高、消除疾病、维持人体处在健康状态的实践活动和知识体系。故可认为，主动健康是通过主动使人体处于可控非稳的“远离平衡态”，从而激发人体自组织能力，以达到消除疾病促进健康的医学模式。

其8家获得开发FSHD疗法奖金的团队介绍：

1.美国Altay公司，总部位于美国加利福尼亚州圣卡洛斯，成立于2019年。

往期资讯：

药物公司 |  美国Altay公司获得资助以用于FSHD疾病的新药研发

研究资助 | 加拿大SOLVE FSHD向美国Altay公司资助300万美元用于FSHD药物研发

概述：Altay公司通过靶向先前被认为无法药物化的转录因子，开创了突破性的治疗方法。Altay公司创新的药物发现方法能够识别可行的药物结合位点，并创建具有最佳药学特性的高特异性小分子抑制剂。Altay公司创新平台使我们能够开发出行业领先的神经肌肉疾病和癌症治疗药物，其中主要治疗候选药物计划于2026年开始临床试验。

Altay公司开发了DX5057，这是一种针对DUX4转录因子的首创新药口服小分子抑制剂。目前，DX5057正在研发中，旨在作为治疗面肩肱型肌营养不良（FSHD）的疾病修饰疗法。与ASO和siRNA不同，小分子具有关键优势，包括更可靠的药学特性、更高效的靶组织暴露以及口服给药。Altay公司项目在解决这一重大未满足医疗需求方面处于独特位置，得到了强大的临床前数据支持、经验丰富的管理团队以及与全球领先临床中心的战略合作伙伴关系。

Altay公司的主要化合物DX5057代表了一种新颖的治疗方法，通过两种互补机制保护肌肉组织：分解有害的DUX4蛋白和刺激肌肉再生途径。在临床前研究中，持续使用DX5057完全恢复了受DUX4影响的组织的肌肉功能。该化合物降解DUX4的能力带来了持久的治疗效果，表明其具有长期稳定疾病的可能性。

2.美国ANI BIOME公司，总部位于美国加利福尼亚州旧金山，成立于2023年。

概述：ANI是一家以人工智能为核心的老龄化公司，通过整合多智能体、数字生物标志物和多组学分析来推进精准治疗，解决衰老引起的系统性功能障碍。我们的方法，即情感神经免疫学（ANI），将衰老视为一个动态且相互关联的过程，贯穿情感、神经和免疫网络。与其针对孤立的路径，ANI Biome的系统通过数字生物标志物来衡量与理想稳态的偏差，然后应用人工智能驱动的干预措施重新校准生物功能。ANI Biome的主要干预措施AB是一种预测性小分子疗法，通过短链脂肪酸（SCFA）调节优化肠道-免疫-线粒体相互作用，旨在增强系统韧性和逆转生物年龄。

ANI的多层智能框架集成了计算建模、实时数字生物标志物追踪和多组学验证，以创建动态适应的治疗方案。ANI Biome采用细菌转化模型和图神经网络（GNNs）来映射微生物组-代谢物-途径之间的相互作用，从而实现对肠道驱动的系统过程的精确调节。ANI Biome不是静态干预，而是通过数字生物标志物反馈（多光谱成像、认知神经标志物、免疫追踪）和多代理人工智能优化进行动态优化。这使得干预措施能够根据个体的生物反应进行实时适应，使ANI成为第一个将预测、人工智能驱动的优化整合到系统长寿医学中的平台之一。

衰老是情感、神经和免疫网络适应能力的逐渐丧失，由能量失调、慢性炎症和细胞效率低下驱动。ANI Biome通过SCFA介导的肠道-免疫-线粒体相互作用重新校准，直接影响生物能量容量、炎症解决和神经调节平衡。与假设代谢途径静态的传统治疗方法不同，ANI通过多组学整合的数字生物标志物持续监测功能偏离的最佳状态——实时追踪神经眼科特征、免疫活动和代谢标志物。这使得能够设计精确的个性化干预方案，预测协同分子输入，系统优化生物功能，而不仅仅是孤立地针对症状。

3.美国Armatus Bio公司，总部位于美国俄亥俄州哥伦布市，成立于2020年。

往期资讯：

药物公司 | 新兴初创公司：美国Armatus生物公司正式布局FSHD新药研发

最新资讯 | Solid公司宣布与Armatus公司达成合作协议，开发治疗FSHD的RNAi疗法

最新资讯 | SOLVE FSHD宣布向美国Armatus公司投资300万美元，以推进FSHD的基因治疗研发项目

概述：

美国Armatus Bio公司是一家处于临床前阶段的生物技术公司，致力于开发用于常染色体显性神经肌肉疾病的载体化RNA干扰药物。ARM-201是一种首创药物，旨在实现对导致面肩肱型肌营养不良（FSHD）的遗传原因——有毒DUX4基因的稳态沉默。ARM-201已完成一系列临床前研究，公司已开始与美国食品药品监督管理局进行监管合作，准备人体给药。阿马图斯生物总部位于俄亥俄州哥伦布市，正与美国全国儿童医院的世界知名基因治疗专家合作。

ARM-201是一种新型的、载体化的、工程化的微小RNA基因疗法，旨在解决FSHD的根本遗传原因。该疗法通过有效减少或消除肌肉中DUX4的表达，针对疾病的病理机制，从而提供有效的疾病修饰治疗。全面的临床前实验，包括体外药理学、体内药理学、生物分布和毒理学研究，均表明ARM-201在细胞和动物模型中都能有效挽救疾病表型。这些变革性的结果通过分子、功能和病理上的改善得以体现。因此，ARM-201特别适合靶向FSHD的病理生理过程。

Armatus的目标是阻止这种使人衰弱的进行性神经肌肉疾病的发展，同时保留患者的功能。Armatus Bio公司全面的临床前开发项目包括多个数据集，这些数据集突出了安全有效的治疗特征。有希望的发现包括DUX4基因沉默、DUX4蛋白表达减少和持续治疗miRNA载荷表达，从而导致长期保护肌肉损伤，同时保持神经肌肉功能。ARM-201具有强大的安全性特征，包括在多个剂量水平下均未出现脱靶效应。因此，Armatus Bio公司认为该治疗产品有望为FSHD患者带来变革性和持久性的疗效。

4.日本ASAGI LABS，总部位于日本长野县轻井泽町，成立于2024年。

概述：ASAGI基金会是一家致力于促进衰老基础研究的非营利组织。它通过与公司合作项目和慈善捐赠来运作。ASAGI建立了一个专注于衰老研究的学术研究人员网络，并与盈利实体ASAGI实验室公司合作，将其研究成果转化为商业知识产权。ASAGI实验室基金会的主要职责是推进创新的老化研究和支持年轻人才，特别关注表观基因组、炎症和不同物种的老化多样性。

在日本，积累了高质量的医疗数据和广泛的生活方式因素信息，如饮食，这些都与世界上最长的健康预期寿命有关。此外，日本学术界还在进行使用iPS细胞、细胞衰老和表观基因组的再生医学创新研究。ASAGI实验室与这些学术机构合作，通过生物工程开发用于免疫衰老的化合物和治疗方法，以实现抗衰老疗法。通过将这些努力与医疗数据相结合，ASAGI实验室拥有多项核心技术。展望未来，该组织旨在继续生成多样化的知识产权，并促进与ASAGI实验室公司、制药公司和风险投资公司的合作。

ASAGI进行了化合物筛选，以控制表观基因组并促进细胞再生，最终发现了一种药物-Ambroxol。Ambroxol是一种已批准的药物，使用超过30年，价格低廉且安全可靠。其作用靶蛋白是GBA1，一种调节溶酶体、线粒体和自噬功能的葡糖基神经酰胺酶。通过影响间充质干细胞（MSCs），Ambroxol能够改善认知功能、肌肉力量和免疫力。

5.Beat-FSHD，总部位于美国加利福尼亚州洛杉矶，成立于2024年。

概述：Beat-FSHD由一群科学家和临床医生组成，共同致力于开发更安全、更有效的治疗肌肉萎缩症的方法，包括面肩肱型肌营养不良。研究范围涵盖了整个转化过程，从药物发现和临床前开发到临床应用。Beat-FSHD努力通过创新的管线实现医学突破。

Beat-FSHD团队成员开发了一种改变疗法开发的非编码RNA药物，称为TY1，可以逆转肌营养不良症的关键疾病表现。主要化合物TY1是一种小分子化学修饰寡核苷酸（专利申请中），通过固相化学方法易于合成。TY1通过一种前所未有的机制（上调DNA外切核酸酶TREX1)发挥作用，解释了其对炎症和纤维化具有强大的靶向能力。在专有的胶束配方（专利申请中）中，TY1可口服吸收，这对于治疗如FSHD等慢性疾病具有显著优势。

肌营养不良症，如FSHD，与慢性炎症有关，这会恶化疾病结果。免疫细胞，特别是巨噬细胞，变得失调，导致纤维脂肪组织替代活肌肉的形成。通过靶向免疫系统，TY1支持受损肌肉的修复和稳态，以提高力量和耐力。

6.美国Epicrispr生物技术公司，总部位于美国加利福尼亚州旧金山，成立于2018年。

往期资讯：

关注 |  Epicrispr公司与Springbok公司合作，首次将AI肌肉分析整合到人体FSHD研究中

快讯 | 美国Epicrispr公司宣布FDA批准EPI-321的IND申请，EPI-321是FSHD的同类首创表观遗传学疗法

快讯 | 美国Epicrispr公司获得6800万美元B轮融资，启动用于FSHD疾病的首创表观遗传神经肌肉疗法的临床试验

概述：美国Epicrispr生物技术公司是领先的表观遗传编辑疗法研发公司，利用CRISPR的力量而不切割DNA。该公司的专有基因表达调节系统（GEMS）包括已知在人体细胞中工作的最小Cas蛋白，能够通过单一病毒载体

实现体内或体外递送。其主要项目EPI-321旨在解决FSHD的潜在分子机制。它通过单一的AAV载体（AAVrh74）递送到肌肉组织中，该载体已临床验证可用于肌肉递送。EPI-321的临床前研究显示，其能够有效抑制DUX4基因的病理性表达并减少肌细胞死亡。预计2025年将有临床数据公布。除了强大的内部研发管线外，公司还与Kite制药合作开发CAR-T疗法。

利用专有的GEMS表观遗传编辑平台开发EPI-321。该系统采用超紧凑且安全的CRISPR和基于表观遗传的技术，对D4Z4位点进行表观遗传甲基化，最终抑制肌肉细胞中有毒的DUX4表达。EPI-321是一种AAVrh74载体化产品，这是一种AAV血清型，已通过临床验证具有良好的生物分布至肌肉细胞，并证明在人类患者中是安全的。重要的是，目前AAVrh74正用于一种市售的杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗产品中，进一步降低了EPI-321在FSHD患者中的使用风险。

EPI-321是一种有前景的试验性产品，旨在从根源治疗FSHD。作为一种利用表观遗传调节的基因疗法，预计EPI-321能够为FSHD患者提供持久的疗效。至少，预期EPI-321可以减缓FSHD的进展，根据临床前数据让研究人员相信EPI-321有可能阻止疾病的发展。

7.日本Modalis公司，总部位于日本东京，成立于2016年。

往期资讯：

药物公司 | 日本Modalis公司布局FSHD新药研发管线

概述：

Modalis公司成立于2016年，并在东京证券交易所上市，是表观遗传医学领域的先驱。Modalis公司的专有CRISPR-GNDM®技术能够特异性地调节疾病相关基因的表达，而不会引入双链DNA断裂，这一点已在疾病动物模型和非人灵长类动物研究中得到验证。Modalis的核心研发项目MDL101专注于影响神经肌肉和中枢神经系统区域的遗传疾病，旨在治疗LAMA2-CMD，这是一种严重的先天性肌营养不良，目前尚无有效的治疗方法。

本提案的核心创新在于将Modalis Therapeutics的专有GNDM表观基因组编辑技术应用于FSHD的治疗。这项独特技术是CRISPR技术的一种变体，使用了一种专利工程Cas蛋白与表观遗传抑制因子融合的技术。当通过适当的sgRNA引导至特定的遗传位点时，这会导致目标位点处基因表达的有效且持久的抑制。结合适当的肌肉选择性AAV递送系统和肌肉特异性调控元件，我们的技术可以专门针对FSHD患者肌肉中的DUX4表达进行沉默。

Modalis公司的治疗干预旨在阻止FSHD的疾病进展。FSHD的病理是由受影响个体骨骼肌中DUX4的持续随机激活引起的。DUX4表达在成年肌肉中通常受到抑制，其不适当的激活会导致一系列细胞病理变化，包括肌纤维死亡，并导致肌肉萎缩。通过应用Modalis公司专有的GNDM表观基因组编辑技术，Modalis公司可以针对DUX4基因实现强大且稳定的沉默，从而纠正FSHD的根本原因，防止疾病进一步发展。

8.法国SNPM/CHU de Nice，总部位于法国尼斯，成立于1973年。

往期资讯：

精华 | FSHD药物研发管线汇总

研究项目 | 2023年度世界范围内各FSHD患者倡导组织资助研究项目更新

研究资讯 | 近期FSHD研究项目动态{2023年1-3月}

概述：

SNPM/CHU de Nice研究联盟是一个多学科团队，致力于推进神经肌肉疾病的治疗，重点关注面肩肱型肌营养不良（FSHD1）。专长涵盖分子生物学、免疫学、临床试验和生物标志物驱动的精准医疗。研究团队正在开创性地使用IL-6抑制作为新的治疗策略，以减缓疾病进展并改善患者预后。通过前沿研究、战略合作和创新的临床试验设计，旨在开发首个针对FSHD1的疾病修饰疗法，其影响范围更广泛，涉及与衰老相关的炎症和肌肉保护。使命是将科学突破转化为现实世界的临床解决方案。

核心创新在于将IL-6介导的炎症作为FSHD1的疾病修饰策略。与现有的以症状管理为重点的方法不同，研究团队提出IL-6抑制作为一种直接干预措施，以减缓疾病进展、减少纤维脂肪浸润并保持肌肉功能。

治疗干预针对由IL-6驱动的炎症，这是FSHD1和年龄相关衰退中肌肉退化的关键因素。通过使用satralizumab阻断IL-6信号传导，旨在减少纤维脂肪浸润，减缓疾病进展，并保护肌肉力量和功能。这种方法不仅改善了FSHD1患者的行动能力和生活质量，还解决了与衰老相关的慢性炎症（“炎症老化”），可能对肌肉减少症、虚弱和系统性炎症疾病有益。通过整合精准生物标志物和先进影像技术，研究团队正在开创一种靶向疗法，既增强神经肌肉健康，又延长整体功能寿命。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。

第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。

关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。

官方网站：www.fshd-china.org

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联系邮箱：fshd_china@163.com