关于面肩肱型肌营养不良症{FSHD}：

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

会议背景：

首届中国FSHD病友会暨医学研讨会，2018年3月24日，北京

2018年首届中国FSHD病友会暨医学研讨会现场

中国FSHD专家协作组

目前中国国内可对FSHD进行准确基因检测，并且产前检测也可应用于FSHD疾病。在2018年初步成立中国FSHD专家协作组，但是FSHD疾病意识并没有广泛提高，FSHD基础研究、疗法研究需要得到关注和投入。让FSHD患者看到未来治疗的希望，让安全、有效、可支付的新药早日上市惠及患者群体。

本届FSHD交流会议议题主要为6个方面：FSHD基因检测、FSHD患者生育{产前检测、PGT}、中国FSHD患者注册登记项目、未来FSHD医学研究多方合作、中国FSHD医生协作网以及患者组织发展。

我们诚挚邀请FSHD患者家庭、政府部门、产业代表、科研机构、临床医生、新闻媒体、公益同行及社会各界共同关注与参与本次会议。

会议介绍：

会议时间：2020年11月21日-22日

会议地点：杭州

会议主办方：蔻德罕见病中心（CORD）、你并不孤单FSHD患者关爱组织

会议议程：

邀请参会医生专家名单：

王志强，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师

张远帆，美国哈佛医学院/波士顿儿童医院博士后研究员

张成，广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师

戴毅，北京协和医院神经内科副主任医师

朱雯华，上海复旦大学附属华山医院神经内科主治医师

孔祥东，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师

于雪凡，吉林大学第一医院神经内科主任医师

戴廷军，山东大学齐鲁医院神经内科副主任医师

杜鹃，中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心副主任

徐严明，四川大学华西医院神经内科主任医师

刘功禄，浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任医师

谢黎炜，广东省微生物研究所研究员

宋佳，河南省人民医院院神经内科主治医生

扫描二维码立即报名：

会议报名截止时间：2020年11月13日17：00

大会主办方：

蔻德罕见病中心(CORD，原罕见病发展中心)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由黄如方先生于 2013 年创建，本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、 医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕 见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。