美国时间2023年9月7日，美国Fulcrum公司对外宣布成功完成FSHD“REACH”项目第3期药物临床试验的患者入组。Fulcrum Therapeutics是一家致力于改善基因罕见病患者生活的临床阶段生物制药公司。FSHD“REACH”药物临床试验项目是一项在美国、加拿大和欧洲开展的评估Losmapimod药物对FSHD患者的第3期临床试验。

Alex C. Sapir，Fulcrum公司总裁兼首席执行官

Fulcrum公司总裁兼首席执行官Alex C. Sapir：“我们很高兴在FSHD“REACH”项目中招募了260名患者，这是我们针对FSHD患者的全球3期关键临床试验，入组速度之快证明了对可能减缓这种罕见疾病进展的治疗方案的高度未满足的需求，目前尚无批准的治疗方法。Fulcrum公司预计将在2024第四季度报告FSHD“REACH”项目的主要数据，这使我们距离推出第一个FDA批准的FSHD疗法又近了一步。”

Fulcrum公司药物研发管线{图：fulcrumtx.com}

FSHD“REACH”项目是一项3期多中心、随机、双盲、安慰剂对照试验，旨在评估Losmapimod治疗FSHD的有效性和安全性。该试验招募了260名患者，按照1:1的比例随机分配接受Losmapimod（每天两次口服15毫克片剂）或安慰剂，并将在48周的治疗期内进行评估。该研究的主要终点是可到达工作空间 (RWS) 相对于基线的绝对变化。次要终点包括肌肉脂肪浸润 (MFI)、患者整体印象变化 (PGIC) 和上肢神经疾病的生活质量 (Neuro QoL UE)。REACH 还包括以患者为中心的医疗保健利用评估。有关该研究的更多信息，请访问ClinicalTrials.gov（NCT 编号：NCT05397470）。

关于Losmapimod药物

Losmapimod是一种选择性 p38α/β 丝裂原激活蛋白激酶 (MAPK) 抑制剂。在Fulcrum公司发现 p38α/β 抑制剂在减少DUX4表达中的作用并对已知化合物进行广泛审查后，Fulcrum公司独家获得了GSK公司的Losmapimod药物许可。2b期ReDUX4 试验报告的结果表明，疾病进展减慢，功能得到改善，包括对上肢力量和功能测量的积极影响，支持Losmapimod有可能成为FSHD治疗的变革性疗法。尽管Losmapimod之前从未在肌营养不良症中进行过探索，但已在超过3,600名受试者的临床试验中对多种其他适应症进行了评估，但没有发现Losmapimod的安全性信号。Losmapimod已获美国批准。

FSHD 是一种严重、罕见、进行性和使人衰弱的疾病，目前尚无批准的治疗方法。其特征是骨骼肌的脂肪浸润导致肌肉萎缩，主要涉及面部、肩胛骨和肩膀、上臂和腹部。对患者的影响包括持续和累积的肌肉和功能丧失，影响他们进行日常生活活动的能力、上肢功能丧失、活动能力和独立性丧失以及慢性疼痛。FSHD是最常见的肌营养不良症之一，仅在美国就有 16,000至38,000名患者。

Fulcrum Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于改善医疗需求未得到满足的领域患有基因罕见疾病的患者的生活。Fulcrum公司在临床开发中的两个主要项目是 losmapimod，一种用于治疗面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的小分子，以及pociredir（以前称为 FTX-6058），一种旨在增加胎儿血红蛋白表达以治疗镰状细胞病的小分子。SCD）和其他血红蛋白病。Fulcrum公司的专有产品引擎FulcrumSeek™ 可识别可调节基因表达的药物靶标，以治疗基因错误表达的已知根本原因。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。面肩肱型肌营养不良症{FSHD}《中国罕见病目录》编号为98进行肌营养不良。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org

微信公众号：ChinaFSHD