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重磅 | 25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}纳入到《第二批罕见病目录》,本次目录共纳入86种罕见病
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2023-09-21 | 549 次浏览 | 分享到:

2023年9月18日,国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》,共纳入86种罕见疾病。加上2018年发布的《第一批罕见病目录》121种,目前,我国共有207种罕见病。




此次发布单位增加了中央军委后勤保障部,表明罕见病的管理得到更广泛的重视。收录的《第二批罕见病目录》的疾病共涉及17个学科,主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。

《第二批罕见病目录》的出台,将有助于进一步加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益。


目录中:25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}


面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病,是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传,但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为:FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是,由于疾病的进程无法预测,因此患者的未来变得不确定。约有20%的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前,FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}



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你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization},由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成,于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者,科普FSHD疾病知识,开展疾病宣传活动,提高社会对于FSHD的疾病意识,定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会,推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

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