中信湘雅生殖与遗传专科医院为一例面肩肱型肌营养不良症（FSHD）家庭实施胚胎植入前遗传学检测（PGT），移植了一枚不携带致病变异的胚胎，并于2023年7月完成羊水穿刺产前诊断，产前诊断验证胎儿基因型正常。根据公开资料检索，这是国内首次针对FSHD患者开展PGT。
来自江西的邹先生（化名）自小和其他孩子有些不同，不会吹口哨或吹气球，睡觉时不能闭合双眼，从15岁开始出现双上肢无力，双臂上举困难，侧举、前举不能过肩，随后又出现双下肢无力，下蹲起立、上楼费力。四肢近端肌萎缩明显、双侧冈上肌、冈下肌、胸大肌萎缩，左侧三角肌假性肥大，肌酸激酶高。临床表现与FSHD高度相符。
遗传学检测结果提示邹先生为FSHD1型患者，这也意味着他有50%的概率将患病风险遗传给后代。2020年邹先生与妻子尝试自然怀孕，但孕期进行羊水产前诊断提示胎儿遗传了父亲的致病基因，为了避免下一代再经历自己的苦难，邹先生夫妇无奈选择了终止妊娠。
2021年邹先生夫妇来到中信湘雅，希望可以通过PGT技术（俗称“第三代试管婴儿”）生育健康的后代。团队经过初步调研发现，国际上还未有针对FSHD实施PGT的临床报道。其难点在于胚胎水平仅能通过D4Z4重复区上游遗传标记间接判断子代是否遗传父亲或母亲的致病风险染色体，PGT准确性下降。因此，针对FSHD开展PGT充满挑战！
因此，中信湘雅专门成立FSHD-PGT课题组，进行技术攻关和可行性评估。在经过一系列反复调研、设计和预实验后，为邹先生夫妇提供了PGT联合产前诊断方案。6枚囊胚经遗传学检测，最终判断有2枚胚胎患病风险低，可供移植。
2023年2月，邹先生夫妇选择移植了一枚患病风险低的胚胎，并于孕18周时进行羊水产前诊断，结果提示胎儿基因型正常。产前诊断结果验证了PGT的准确性。目前邹先生夫妇正安心待产中，我们期待这个健康宝宝的到来！
中信湘雅“FSHD植入前遗传学检测联合产前诊断”项目仍在进行，主要帮助有家族史的FSHD1型患者夫妇实现健康生育（在PGT及产前诊断过程中提供部分费用减免），详情可关注公众号在线咨询工作人员，祝您好孕~
中信湘雅FSHD植入前遗传学检测联合产前诊断项目开始招募患者啦！
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
