该视频经过澳大利亚全球FSHD研究基金会授权翻译发布。

第12届年度悉尼巧克力球FSHD慈善晚会，2023年10月21日。

视频为2023年澳大利亚全球FSHD研究基金会每年举办的悉尼巧克力球FSHD慈善晚会上发布的关于FSHD儿童患者Zaharrah一家的故事。Zaharrah目前是澳大利亚全球FSHD研究基金会的宣传大使。

Zaharrah最近获得了FSHD Global和其他捐助者的帮助获得了新的电动轮椅，Zaharrah很高兴能够和她的朋友们一起更多地参加体育运动，并使用她新的轮椅可以获得很多独立性。早发型的FSHD正在剥夺Zaharrah走路、说话、微笑甚至进食的能力。

什么是早发型或婴儿型FSHD{Early-Onset or Infantile FSHD}？

早发型FSHD（也称为婴儿型FSHD）是一种不太常见的FSHD形式，其特征是5岁之前出现面部无力和/或10岁之前出现肩胛肱骨（肩膀和手臂）萎缩和无力。大约5-10%的FSHD是早期的发病，因此其患病率约为普通人群的二十万分之一。

与主要症状在青春期和成年期开始显现的“经典”FSHD 患者相比，早发型FSHD患者的进展似乎更快。虽然经典的FSHD通常进展缓慢，50岁以上的人中约有20-25%需要轮椅，但早发性FSHD的人可能会在20多岁或30多岁的时候更早地需要移动设备，并且少数人在第一次出现时需要轮椅十年。患有早发型FSHD的儿童还面临更高的视力和听力并发症风险。如果及早发现，这些是可以干预的。

当您的孩子被诊断患有FSHD时：

对于任何家长来说，这都是一个很难接受的消息，但我们希望您知道，被诊断患有早发型FSHD的孩子可以在学校和职业生涯中茁壮成长并取得成功。它有助于规划、了解如何获得所需的资源以及获得家庭和社区的支持。

了解您正在处理的事情会对您的孩子有所帮助。如果你积极主动而不是被动反应，你会得到更好的结果。这意味着了解症状可能如何发展，接受必要的检查以及物理和职业治疗，并准备好应对未来潜在的身体挑战和变化。

早发性的FSHD儿童患者需要被重视：

由于90%至95%的FSHD发病年龄较晚，因此早发型FSHD尚未得到广泛研究。不幸的是，这意味着制药公司缺乏为早发个体设计临床试验的良好数据。目前关于FSHD药物临床试验招募标准是只纳入18岁以上的患者，这代表着18岁以下的儿童患者无法入组，参加药物临床试验阶段。好消息是，早发型FSHD和“经典”FSHD具有相同的遗传基础，因此针对更常见形式的FSHD开发的治疗方法预计也适用于早发型FSHD。我们对那些希望自己的孩子能够获得临床试验中的实验性（如果未经证实的）治疗方法的父母深表同情。我们认为，为早发患者提供有效治疗的最佳策略是支持正在进行的成人FSHD 临床试验。这是获得FDA批准治疗的更快、风险更低的方法。

澳大利亚全球FSHD研究基金会将在2024年9月21日举办第13届悉尼巧克力球FSHD慈善晚会。

关于悉尼巧克力球FSHD慈善晚会和澳大利亚全球FSHD基金会

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是影响成人和儿童的最常见的肌营养不良症形式之一。在没有政府支持的情况下，  FSHD全球研究基金会是澳大利亚关于推动FSHD领域的最核心的机构，资助医疗和患者宣传以及医学研究，以快速跟踪治疗和治愈方法。

悉尼巧克力球FSHD慈善晚会通过门票和拍卖所获得的善款全部用于FSHD相关医学研究。每年慈善晚会的款项超过100万美元。

图：{左1}Bill Moss，FSHD Global基金会创始人，{左2}Natalie Cooney，FSHD Global基金会主席，{右1}Emma Weatherley，FSHD Globa基金会总经理。

该基金会由澳大利亚商人兼慈善家Bill Moss AO于2007年创立，现任主席为他的女儿Natalie Cooney。FSHD Global是FSHD领域的全球催化剂，FSHD Global多年来一直资助世界领先的科学研究，整合患者的声音和患者注册，支持未来治疗的商业化，推进肌肉再生技术，并建立澳大利亚临床试验基础设施框架，将临床试验引入澳大利亚。自 2007年以来，该基金会已承诺提供超过1100万美元，资助11个国家的56项正在进行的医学研究； 美国、加拿大、荷兰、以色列、意大利、法国、比利时、西班牙、新西兰和澳大利亚。

资讯 | 澳大利亚FSHD全球研究基金会资助FSHD疾病基因检测

新技术 | 澳大利亚BioRegenex公司研发生物工程肌肉构建物技术用于治疗FSHD疾病

研究 | 澳大利亚FSHD研究基金会最新一批FSHD研究资助项目介绍

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org