国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

在患者及其家属、爱心人士、医务人员、罕见病患者组织、社会媒体的共同努力下，对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家开展。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

2021年2·28世界罕见病日，世界罕见病联盟发布世界罕见病日官方宣传片，6大洲，6幅肖像，6位英雄，6条生命。罕见病日照亮了全球超过3亿人口的多元化社区，其中包括男人，女人和儿童，青少年，年轻人，成年人，老年人。在本文中，我们从今年的“罕见病日”全球运动中分享一些罕见病故事。这些故事中的每个故事都以患有不同罕见病的人为主人公，但每个人都面临着类似的挑战。

点击查看：2021年世界罕见病日官方宣传片

来自澳大利亚的Angelina患有CASK基因相关疾病更确切地说，她患有X连锁型智力障碍伴桥脑小头畸形和小脑发育不全{MICPCH}。 该罕见疾病全世界仅已知50例。

下面是Angelina的妈妈分享的故事：

像所有小孩子一样，跳舞和看动画片是Angelina最喜欢做的事情。当看到她时，作为母亲我很心碎。对于其他来说，看到孩子做某些事，然后可以继续做自己正在做的事情，但对我们来说，这意义非凡，正在注视着她在那一刻具有移动，微笑和快乐的能力。Angelina的哥哥为她感到骄傲，她喜欢和他一起玩耍并画画。看着Angelina玩玩具和与哥哥互动，也带给我和我丈夫很多欢乐。

对于Angelina而言，有时步行到商场可能会很困难，因为她仍在学习加快步伐。在公园里，在不同的地面上行走也很困难，因为她不能简单地从草地迅速移到人行道上，因为她需要花时间思考如何在不同的地面上行走，并且让她记住要看自己在哪里行走。她很难自我穿衣和吃饭，并说出需求，一些必需的物品，例如饥饿的水或食物。

Angelina的罕见病使我和我丈夫都能够运用我们的专业技能，不仅每天进行研究，而且建立了基金会，其目的包括帮助开发CASK的诊断，预防和治疗有关的医学研究创新。我们还与其他人分享我们的经验，不仅可以使更多残疾儿童受益，而且可以使人们意识到诊断并不是确定儿童的结局。

Angelina出生后，生活发生了翻天覆地的变化，这意味着我再也无法像以前那样与朋友见面，但是我很幸运，我的一群朋友了解到这个情况，并且每天问我的状况以及是否需要任何东西。在困难的日子里，很多人给予了我帮助，不会让我感到自己与世隔绝，独自一人。

在我34周的超声检查时，被告知Angelina失去了大脑的一部分，面临是否终止的选择。我的妈妈、爸爸和妹妹在情感上的支持以及他们在将来会帮助我的保证，提供了言语无法形容的安慰。Angelina出生后，他们在Angelina康复治疗过程中给予巨大的帮助，因为康复治疗不仅在治疗中心进行，而且我们每天在家中继续进行康复治疗，我们将康复治疗经验分给每个人，因此每天持续进行下去。我真的相信，这以及我们家庭双方仍然提供的爱和不懈努力，正是这种坚强和决心帮助她成长。

我是来自马来西亚的Syafiq，我患有少汗性外胚层发育不良（HED）。  我喜欢在丛林中远足和慢跑（以前我不敢尝试这样做）。这是因为旅行和户外活动对我来说可能有点困难。我无法出汗，皮肤干燥。众所周知，出汗可润湿皮肤并有助于控制体温。马来西亚全年气候潮湿。平均温度在21到32摄氏度之间，因此这些条件有时会限制我进行户外活动或旅行。来自美国的Ectoderma支持小组的故事启发了我。这些活动使我更加健康。它改变了我对身体能力的看法（特别是在控制体温方面）。

马来西亚有多种食物，我喜欢品尝和尝试各种食物。我每天面临的第二个挑战是由于没有牙齿而要选择“正确的”食物。我喜欢吃东西，但我需要找到质地柔软并且需要最少咀嚼的食物。这些措施也有助于消化。

我出生就患有HED。这让我感到自身的独特。进入大学并研究HED后更加关注自己的疾病之后才出现。当我被问到我的身体差异时，我通常避免回答别人。在了解HED的过程中，我从澳大利亚（oZED）和美国（NFED）找到了HED和胚芽发育异常社区网站。这些发现改变了我的观点，并启发了我成立支持小组。

2018年，我与马来西亚罕见病学会（MRDS）建立了联系，并受邀参加了他们的名为``罕见病（RD）青年倡导者''的计划。我遇见了其他患有罕见疾病的年轻人。RD青年倡导者受到挑战，要求启动倡议以提高公众对稀有疾病的认识。我接受了挑战，并发起了一项名为“ WAUlahh”的倡议。“ WAUlahh”的目标是让患有罕见疾病的人分享自己的经验，并使用社交媒体平台以马来语向公众提供有关其疾病的正确信息。

我的父母是我最大的支持者。没有他们，我将无法走出疾病的影响。他们竭尽全力不遗余力地为我小时候诊断出病情，并寻找有关疾病的信息。这改善了我的人生旅程。

在医生通知我的父母有关HED的诊断并解释了我的未来后，我的父母决定像对待其他兄弟姐妹一样对待我。对我来说没有特殊待遇。他们把我送到一所公立学校，鼓励我和其他孩子一起玩，并让我决定自己的爱好和理想。

为了保护我免受歧视，我的父母允许其他人在我身边，同时努力教育他们有关HED的知识。例如，HED不会传染，只是物理上的差异。他们还鼓励我结交朋友，并参与我可能感兴趣的任何活动。

我的家人和朋友给我带来安慰和快乐。随着年龄的增长，我会更加感激他们，并珍惜与他们共度的时光。我目前在另一州工作。我每月回到家乡拜访我的父母和家人。除了在海滩上度过我的时间外，我期待回家看望父母和家人。

在我不在家乡的周末期间，我和朋友们在一起。我们将计划户外活动，例如在公园散步，丛林徒步旅行或游览旅游景点。

我的名字叫Tristan，来自美国，我患有镰状细胞性贫血{SCD}

我非常喜欢时尚，设计和娱乐。我是一名职业模特，演员和高级时装设计师，并成立了镰状细胞病意识的时装品牌，名为DiVo Stars和Haus Of DiVo。我喜欢素描，并为我的品牌创建新的设计。

我也喜欢成为一名专业的患者倡导者，以及镰状细胞病的同伴导师。能够提高我的社区的知名度并带来改变，成为同伴的激励者，这让我实现了自我价值，可以帮助更多的人。

我有一颗充满活力的心，并且热爱SCD社区，我想继续成为我们所有人在这个世界上的光明，并让我们步入更美好的日子。

对我来说，患有罕见疾病的挑战因天气和季节而异。我发现在夏天炎热潮湿的夏天，直到晚上或晚上我才真正到外面去。高温使我非常昏昏欲睡，有时我感到呼吸困难。因此，在那些日子里，我实际上无法做白天想要做的许多户外活动。然后，在极端寒冷的天气中，另一方面，我的骨头会更疼痛，有时关节也会疼痛。这使完成一些身体任务（例如举重）变得更具挑战性。因此，我一直在努力寻找平衡。

如果没有这种疾病，我可能永远无法完全理解，也无法掌握倡导并支持一个患有罕见疾病的人组成的社区的重要性。确保听到他们的声音，并在一个容易被误解的世界中表现自己。

我认为，这种疾病仍然是我每天充实生活的动力。镰刀细胞这样的“威胁生命的疾病”时，它真的让人有不一样的感悟，要珍惜时间，时间的宝贵性。我感到这种疾病使我不必担心或过多地关注有时小事情。将其分隔开来，并开始意识到我可以做的比这更重要的事情，因此，我确实相信这种疾病使我能够集中精力，不仅尊重自己的生活和时间，而且尊重他人的生活以及与他们在一起的时间。

我欣慰地知道，尽管我今生经历了很多事情，但在这个世界上，我终于可以调节生活中所有的疯狂和仇恨。

我的妈妈和我的祖母一直很照顾我，从第一天起就一直陪伴我。当我在6个月大时首次被诊断患有镰状细胞病时，他们保护了我，并为我和我的生命而战。即使当医生告诉他们我不会活到二十岁以上。他们向我展示了无条件的爱和支持。他们向我展示了如何成为自己的英雄，并在一个将要克服的许多障碍的世界中保持了不畏惧。他们的力量和勇气向我展示了在这个世界上成为坚强人的意义。

我是3个男孩的母亲，其中2个男孩患有一种罕见的疾病，称为黏多糖贮积症VI型。我的老大，Nilton因该病并发症而去世，享年6岁。我最小的孩子Leonardo得了这种疾病，如今已22岁，他是一名飞机驾驶员。次子杜都（也有MPS VI）开始失去视力，听力，运动协调能力，呼吸器官也受到严重损害。13岁时，我们让他参加了临床试验，这改变了他的生活，也改变了我们的生活。当杜都想按照大学的要求去法学院时，他和我一起去了，于2012年以法律学士学位毕业。自2001年以来，我加入了维Vidas Raras 研究所，我们在这里为巴西的罕见病患者打开声音，欢迎罕见病患者及其家人，进行倡导工作，为巴西的公共政策和开拓性研究做出贡献。我最近发现了平滑肌肉瘤，一种罕见癌症。一切都非常快。我很快发现了自己的异常，并进行了快速检查，快速干预。这对我的诊断和治疗产生了很大的影响。这些措施让我的癌症免于可能扩散到肝脏，肺部和骨骼的癌症。癌症一词给整个家庭带来恐惧，但是我的家人和周围的人对我给予关爱和帮助，这也让我重生，我非常感谢支持我的家人们。在接下来的3年中，我将必须每3个月与肿瘤科医生进行复查和跟进疾病情况，我会继续去倡导罕见病，让更多的人得到诊断和治疗，拥有属于自己的有尊严并且优质的生活。

我的名字叫Nancy，我是两个孩子的母亲，我的Harvey今年4岁半，我的Sienna刚满9个月。我们住在肯尼亚。我儿子Harvey的病很罕见。患有SMA，是脊柱肌肉萎缩症的第1型，是该病的最严重类型。Harvey的肌肉已从包括进食和呼吸在内的各种疾病中完全弱化，这意味着他需要完全依靠呼吸机才能维持生存。

由于24小时护理人员高昂的费用问题，所以我是Harvey的主要护理人员。Harvey病使我难以工作，我会照顾他以减少这笔费用。但这意味着与他或没有他一起参加家人或朋友聚会很困难，因为必须在参加活动之前进行计划。由于我们正在努力保护他免受感染，因此让人们来随机探视也是一个问题。Harvey不能吃所有美味的食物，也无法自己完成很多事情，例如出去玩，他非常希望可以像其他孩子一样随时玩耍。

当我们有机会去户外活动时，Harvey会喜欢它。他还喜欢看动画片，泡泡和做按摩。他特别喜欢看到和听到周围的人在谈论他。看到Harvey对周围的颜色和声音有反应，这给我带来了欢乐。Harvey的罕见病使我们结识了许多新朋友，我来这里学习了很多其他罕见病以及SMA和遗传学方面的知识。他的罕见病也使我能够在其他类似的旅程中帮助他人，为他们提供照顾孩子的技巧，尤其是“家庭护理”，这在肯尼亚是一个新领域。

我也能够在一些事情上有更好的经验，例如寻找最便宜的地方购买医疗设备并将此信息传递给其他人。我有信心说我的家人和几个亲密的朋友支持我。没有他们，我走不了那么远。罕见疾病在赋予我力量和改变态度方面也发挥了巨大作用，知道别人了解您正在经历的事情总是令人感到安慰。我感谢他们一直在帮助和支持我。

我叫Jon-Kristian 今年12岁，我和家人一起住在挪威。我患有一种罕见的疾病，称为成骨不全症。

我喜欢和朋友一起出去玩，我喜欢和家人一起玩棋盘游戏。我喜欢看电子竞技，在划船机上锻炼，玩电脑游戏，而且我也非常喜欢烹饪。在我的护工的帮助下，我每周为家人计划，购物和烹饪晚餐。他们为我提供的计划安排常常使他们感到惊讶。

我的父母一直非常支持和陪伴我，可以帮助我度过艰难的时期。它们是我的主要支持，尤其是当我在医院进行手术时。我的护理人员也非常支持我。帮助我的日常工作，锻炼，与朋友和日常社交活动。它们使我可以在不依赖父母的情况下参加活动。
因为有护理人员的帮助，我的父母还可以继续全职工作，并在没有我的情况下享受周末旅行。今年夏天，当我在家里和学校时，他们进行了为期几天的皮划艇之旅。我爱我的父母，但能够独立自主并做出决定真是太好了。

患有成骨不全症意味着我不能像朋友一样踢足球或进行其他接触运动。我也不像我的朋友那样独立。一些活动我无法独自完成。在准备上学等许多日常活动中，我需要帮助。当我出现骨折时，我也需要去洗手间的帮助。但是，也是因为我的残障，我会去到康复中心。在这里，我可以锻炼身体，结识其他有类似残疾的人，每天游泳两次，夏天骑自行车，冬天去滑雪，参加每年的两次聚会。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}于2018年5月22日，正式纳入中国罕见病目录{编号98}，该目录是国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的罕见病目录。

关于面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。